ORIGEM DA “MATERIA ESCURA” GENÔMICA É DESCOBERTA

A dupla de cientistas da Universidade de Penn State alcançou um marco importante para a compreensão do genoma "matéria escura" - chamado de RNA não-codificante . Esta "matéria escura" é difícil de detectar e ninguém sabe exatamente o que está fazendo ou por que ele está lá no nosso genoma, mas os cientistas suspeitam que pode ser a fonte de doenças hereditárias. Essa pesquisa pode ajudar a identificar exatamente onde traços complexos - doença reside no genoma humano. Esta ilustração mostra, no canto superior esquerdo, um cromossomo - um pacote densamente compactado que contém um longo, o filamento contínuo de DNA. O DNA é transcrito em RNA difusamente, mas apenas uma fração muito pequena do RNA tem as instruções (ou códigos) para a produção de proteínas. Os círculos verdes nesta ilustração representam lugares ao longo da fita de DNA onde a transcrição origina. Uma nova pesquisa liderada por B. Franklin Pugh da Penn State University mostra que praticamente todos RNAs, com ou sem que codificam proteínas origina-se nos locais ao longo da fita de DNA. Os resultados eventualmente, podem ajudar a identificar exatamente onde traços - doença complexa residem, uma vez que as origens genéticas de muitas doenças residir fora da região de codificação do genoma. (Crédito: National Institutes of Health e B. Franklin Pugh , Penn State University)

A dupla de cientistas da Universidade de Penn State alcançou um marco importante para a compreensão do genoma “matéria escura” – chamado de RNA não-codificante . Esta “matéria escura” é difícil de detectar e ninguém sabe exatamente o que está fazendo ou por que ele está lá no nosso genoma, mas os cientistas suspeitam que pode ser a fonte de doenças hereditárias. Essa pesquisa pode ajudar a identificar exatamente onde traços complexos – doença reside no genoma humano. Esta ilustração mostra, no canto superior esquerdo, um cromossomo – um pacote densamente compactado que contém um longo, o filamento contínuo de DNA. O DNA é transcrito em RNA difusamente, mas apenas uma fração muito pequena do RNA tem as instruções (ou códigos) para a produção de proteínas. Os círculos verdes nesta ilustração representam lugares ao longo da fita de DNA onde a transcrição origina. Uma nova pesquisa liderada por B. Franklin Pugh da Penn State University mostra que praticamente todos RNAs, com ou sem que codificam proteínas origina-se nos locais ao longo da fita de DNA. Os resultados eventualmente, podem ajudar a identificar exatamente onde traços – doença complexa residem, uma vez que as origens genéticas de muitas doenças residir fora da região de codificação do genoma. (Crédito: National Institutes of Health e B. Franklin Pugh , Penn State University)

Uma dupla de cientistas da Universidade de Penn State alcançou um marco importante na compreensão de como a “matéria escura” genômica se origina. Esta “matéria escura” – chamada de RNA não-codificante – não contém o modelo para a produção de proteínas e ainda é composta por mais de 95 por cento do genoma humano. Os investigadores descobriram que, todos os RNAs de codificação e não-codificantes se originam nas mesmas localizações ao longo do genoma humano. As conclusões da equipe podem ajudar a localizar exatamente onde traços de doenças complexas residem, ou que algumas doenças residem fora da região codificadora do genoma.

A pesquisa publicada em uma linha avançada na revista Nature em 18 de setembro de 2013, foi realizada por B. Franklin Pugh, titular da cadeira Willaman em Biologia Molecular na Universidade Penn State , e pós-escolar Bryan Venters , que passou a deter um cargo de professor na Universidade de Vanderbilt . Nas suas investigações, o grupo identificou a localização exata do começo da transcrição e o primeiro passo na expressão de genes em proteínas. O DNA é copiado em RNA, um material genético de cadeia simples que parece ter precedido o aparecimento do DNA na terra. Durante a transcrição, realizada por uma enzima designada polimerase de RNA os genes são codificados e proteínas. Buscando saber exatamente onde começa a transcrição, outros cientistas se focavam diretamente para o RNA. No entanto, Pugh e Venters se focaram em localizar onde ao longo dos cromossomos humanos estavam localizadas as proteínas que iniciam a transcrição do RNA não-codificante .

Pugh e Venters descobriram mais de 160 mil dessas “máquinas de iniciação” embora o ser humano tenha somente 30 mil genes. Esta descoberta é ainda mais notável, já que menos de 10.000 destas máquinas realmente foram encontrados logo no local de genes. Como a maioria dos genes são desligados nas células, é compreensível porque eles normalmente são destituídos da máquina iniciação.

Os restantes 150 mil máquinas de iniciação – os quais Pugh e Venters não encontraram ligação com genes – permaneceu misterioso. Estas máquinas de iniciação que não foram associados com genes eram claramente ativas desde que eles estavam fazendo RNA. Nos primeiros dias, os fragmentos de RNA eram geralmente descartados como irrelevantes, uma vez que não codificam proteínas. Pugh descartava esses fragmentos porque faltava um recurso chamado poliadenilação, uma longa seqüência de material genético formado por bases de adenosina, que protegem o RNA de ser destruído. Pugh e Venters descobriram que estas máquinas de iniciação não codificantes reconheciam as mesmas sequências de DNA como os de genes que codificam, indicando que eles têm uma origem específica e que a sua produção é regulada, assim como é com os genes que codificam.

Esses RNAs não-codificantes foram chamados de “matéria escura” do genoma porque assim como a matéria escura do universo, eles são enormes e tornando-se mais de 95 por cento do genoma humano. No entanto, eles são difíceis de detectar e ninguém sabe exatamente o que todos estão fazendo ou por que eles estão lá. Agora a ciência sabe que eles existem e não são apenas Junk DNA. O próximo passo é entender o que  de fato eles fazem?

Pugh acrescentou que as implicações desta pesquisa pode representar um passo no sentido de resolver o problema da ” falta hereditariedade ” – um conceito que descreve como a maioria dos traços , incluindo muitas doenças, não podem ser explicadas por genes individuais e parecem ter suas origens em regiões do genoma que não codificam para proteínas. É difícil determinar a origem de uma doença em que os mapas mutação numa região do genoma não tem a função conhecida. No entanto, se tais regiões produzem RNA, então a ciência deu um esta passo a mais para compreender sua origem.

Fonte: Science Daily

One thought on “ORIGEM DA “MATERIA ESCURA” GENÔMICA É DESCOBERTA

  1. Acho que o maior marco nesses estudos foi o projeto ENCODE, onde foi mostrado que existem marcas para inicio da transcrição(marcas de histona e da polimerase 2), praticamente no genoma completo. O exemplo mais notável talvez seja um rna-não codificante chamado XIST. Esse ncRNA(non-codingRNA) é capaz de causar silenciamento do cromossomo X feminino inteiro. Vários outros tipo de moléculas já foram descritas. Temos até rna-circulares (cirRNA) com função biológica conhecida. O interessante é que essas moléculas são extremamente tecido-específicas (indicando papel na diferenciação celular) e podem atuar em processos como splicing,controle pós-transcricional ,regulação de genes em cis e em trans e etc…

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