NOVOS AVANÇOS NO ESTUDO DE DNA MITOCONDRIAL HUMANO

Um estudo sobre a evolução do DNA mitocondrial realizado por pesquisadores da Universidade Autònoma de Barcelona (UAB) permitiu determinar a freqüência e o padrão de heteroplasmia no genoma mitocondrial utilizando uma amostra representativa da população europeia. Este fenômeno indica a presença de diferentes tipos de DNA mitocondrial de uma célula ou de um indivíduo e pode ser encontrado em mais de metade da população. Os dados obtidos indicam que muitas das mutações encontradas recentemente nunca atingiram fixação ao nível da população devido ao efeito dos mecanismos evolutivos como a deriva genética ou tipos de seleção. O estudo, publicado na revista PLoS ONE, pode abrir uma nova perspectiva sobre a pesquisa médica, evolutiva e forense.

mitocondra

As cópias de DNA mitocondrial de um indivíduo não são necessariamente idênticas. A presença de diferentes tipos de DNA mitocondrial é conhecida como heteroplasmia. Esta é uma fase obrigatória na evolução do DNA mitocondrial, uma fase intermediária entre a origem da mutação e a sua fixação ao nível celular e individual. O estudo da heteroplasmia tem provado ser útil no estudo de padrões de mutação e o papel de seleção e a recombinação do DNA mitocondrial , em mamíferos .

Neste estudo, os pesquisadores Amanda Ramos, Cristina Santos e Maria Pilar Aluja, da Unidade de Antropologia Biológica da UAB, determinou a freqüência e o padrão de heteroplasmia no genoma mitocondrial completo de 101 indivíduos saudáveis ​​não relacionados, que são representativos da população europeia Os resultados demonstram uma elevada frequência de heteroplasmia mitocondrial, sendo heteroplásmica a 61% dos indivíduos analisados ​.

Este é um dado importante até agora ninguém havia estabelecido estas freqüências, provavelmente devido a razões metodológicas. Foram detectados, com uma sensibilidade de 100%, misturas de DNA mitocondrial em que as variantes minoritárias estavam presentes com uma freqüência de apenas 10%, mas também porque há muito tempo a pesquisa realizada em heteroplasmia foi associada com o estudo de doenças mitocondriais Dada a alta freqüência de heteroplasmia em nível populacional, a pesquisa demonstra que a presença de heteroplasmia não é necessariamente associada a doenças específicas. Na verdade, é provável que a maioria de nós seja heteroplásmica sem afetar negativamente a nossa saúde.

Pesquisadores determinaram quantas posições heteroplásmica haviam em cada indivíduo analisado e em que foram localizados posições de seu genoma mitocondrial em relação a percentagem de cada uma das variantes genéticas. Com essas informações, eles detectaram que várias dessas mutações em heteroplasmia não haviam sido descrita em nível populacional.

Muitas dessas mutações provavelmente não serão fixadas em nível populacional. Detectamos a presença de heteroplasmia em posições altamente estáveis ​​do genoma mitocondrial. Isto sugere que algumas forças evolucionárias podem estar atuando para reduzi-los ao nível da população. Especialmente, aqueles heteroplásmica estável posições que podem ter um efeito negativo sobre o indivíduo, o que sugere que a seleção purificadora poderia estar operando para impedir a sua fixação dentro dos indivíduos.

 

Journal Reference:

Amanda Ramos, Cristina Santos, Ligia Mateiu, Maria del Mar Gonzalez, Luis Alvarez, Luisa Azevedo, António Amorim, Maria Pilar Aluja. Frequency and Pattern of Heteroplasmy in the Complete Human Mitochondrial GenomePLoS ONE, 2013; 8 (10): e74636 DOI:10.1371/journal.pone.0074636

Fonte: Science Daily

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