TAMANHO DO GENOMA HUMANO É REDUZIDO A 19.000 GENES

Um novo estudo atualiza o número de genes humanos para 19.000; ou seja, 1700 menos do que os genes na anotação mais recente, e bem abaixo das estimativas iniciais de 100 mil genes. O trabalho conclui que quase todos esses genes têm antepassados ​​antes do aparecimento dos primatas 50 milhões de anos.

Ao contrário dos dois genes que codificam para proteínas mostrados (superior, médio), o ACO074091.13 gene (abaixo) está previsto para produzir nenhuma proteína e é provável que seja removido, juntamente com um 1.700 genes adicionais que estão atualmente na anotação do genoma humano. Crédito: CNIO

Ao contrário dos dois genes que codificam proteínas mostrados (superior, médio), o ACO074091.13 gene (abaixo) está previsto para produzir nenhuma proteína e é provável que seja removido, juntamente com um 1.700 genes adicionais que estão atualmente na anotação do genoma humano. Crédito: CNIO

Como os nutrientes são metabolizados e como os neurônios se comunicam no cérebro são apenas algumas das mensagens codificadas por 3 bilhões de letras que compõem o genoma humano. A detecção e caracterização dos genes presentes nessa massa de informações é uma tarefa complexa, que tem sido uma fonte de debate em curso desde as primeiras tentativas sistemáticas do Projeto Genoma Humano a mais de dez anos atrás.

Um estudo conduzido por Alfonso Valencia, Vice-Diretor de Pesquisa Básica, no Centro Espanhol de Pesquisa Nacional do Câncer (CNIO) e chefe do Grupo de Biologia Computacional de Estruturas, e Michael Tress, pesquisador do Grupo, atualiza o número de genes humanos que – muitos deles produzem proteínas – de 19.000; 1700 menos do que os genes na anotação mais recente, e bem abaixo das estimativas iniciais de 100 mil genes. O trabalho, publicado na revista Human Molecular Genetics, conclui que quase todos esses genes têm antepassados ​​antes do aparecimento dos primatas 50 milhões de anos.

“O genoma humano diminuindo”, que é como Valencia descreve as correções contínuas para os números dos genes codificadores de proteínas no genoma humano ao longo dos anos, que culminaram com os cerca de 19 mil genes humanos descritos no presente trabalho. “A parte de codificação do genoma [que produz proteínas] está em constante movimento”, ele acrescenta: “Ninguém poderia ter imaginado há alguns anos que um pequeno número de genes como poderia fazer algo tão complexo”.

Os cientistas começaram por analisar experimentos de proteômica; proteômica é a ferramenta mais poderosa para detectar moléculas de proteína. A fim de determinar um mapa de proteínas humanas, os pesquisadores integraram dados de sete estudos de espectrometria de massa em grande escala, de mais de 50 tecidos humanos “, a fim de verificar quais genes realmente produzir proteínas”, diz Valencia.

Menos de dez novos genes separam homens e ratos

Os resultados trouxeram luz apenas ao longo de 12 mil proteínas e os investigadores mapearam estas proteínas e as regiões correspondentes do genoma. Eles analisaram milhares de genes que foram constatados no genoma humano, mas que não aparecem na análise proteômica e concluíram que: “1.700 dos genes que são supostamente seriam usados para produzir proteínas quase certamente o fazem por várias razões, seja porque não apresentam qualquer uma proteína que codifica características, ou porque a conservação dos seus quadros de leitura não suporta a capacidade de codificação de proteínas”, diz Tress.

Uma hipótese derivada do estudo é que mais de 90% dos genes humanos produzem proteínas que se originaram em metazoários ou de centenas de organismos multicelulares do Reino dos Animais a milhões de anos atrás; o número é que mais de 99% dos genes são de origem anterior ao surgimento dos primatas 50 milhões de anos.

“Nossos dados indicam que as diferenças entre humanos e primatas, no nível dos genes e proteínas são muito pequenas”, dizem os pesquisadores. David Juan, autor e investigador no laboratório Valencia, diz que “o número de novos genes que separam os seres humanos e camundongos [os genes que evoluíram desde a cisão dos primatas] pode até ser menos de dez”. Isto contrasta com os mais de 500 genes humanos com origens desde primatas e que podem ser encontrados na corrente. Os pesquisadores concluem: “As diferenças fisiológicas e de desenvolvimento entre os primatas são susceptíveis de ser causada por regulação genética e não por diferenças nas funções básicas das proteínas em questão”.

Fazer mais com menos

As fontes de complexidade humana encontram mais em como os genes são usados ​​em vez de sobre o número de genes, na casa das centenas de alterações químicas que ocorrem em proteínas ou no controle da produção destas proteínas por regiões não codificantes do genoma, que representam 90% de todo o genoma e que foram descritas nas últimas descobertas do projeto ENCODE internacional, um projeto em que a equipe de Valencia participa.

O trabalho traz o número de genes humanos mais próximos a outras espécies, como os vermes nematóides Caenorhabditis elegans que tem apenas um milímetro de comprimento, mas aparentemente é menos complexo do que os humanos. Mas Valencia prefere não fazer comparações: “O genoma humano é a melhor anotação, mas ainda acreditamos que 1700 genes podem ter de voltar a ser anotado. Nosso trabalho sugere que vamos ter de refazer os cálculos, não só do genoma humano, mas de todos os genomas”.

Os resultados da pesquisa são parte de GENCODE, um consórcio que está integrado no Projeto ENCODE e é formado por grupos de pesquisa de todo o mundo, incluindo a equipe de Valência, cuja missão é fornecer uma anotação de todos os elementos baseados em genes no genoma humano.

“Nossos dados estão sendo discutidas por GENCODE para incorporação das novas anotações. Quando isso acontece, ele irá redefinir todo o mapeamento do genoma humano, e como ele é usado em macro projetos, tais como aqueles para a análise do genoma do câncer”, diz Valencia.

Journal Reference:

Ezkurdia, D. Juan, J. M. Rodriguez, A. Frankish, M. Diekhans, J. Harrow, J. Vazquez, A. Valencia, M. L. Tress.Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19 000 human protein-coding genes.Human Molecular Genetics, 2014; DOI: 10.1093/hmg/ddu309

Fonte: Science Daily

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