‘BIG BANG’ DA EVOLUÇÃO DAS AVES MAPEADO: GENES REVELAM HISTÓRIAS PROFUNDAS SOBRE A ORIGEM DE PÁSSAROS: PENAS, VOO E VOCALIZAÇÃO.

Os genomas das aves modernas contam a história de como elas surgiram e evoluíram após a extinção em massa que dizimou os dinossauros e quase tudo a mais 66 milhões de anos. Essa história sendo iluminada graças a uma ambiciosa colaboração internacional que está em andamento há quatro anos.

Os crocodilos são os parentes vivos mais próximos dos pássaros, que compartilham um ancestral comum que viveu há cerca de 240 milhões de anos atrás e também deu origem aos dinossauros. Crédito: Stephen J. O'Brien, Avian phylogenomics Grupo

Os crocodilos são os parentes vivos mais próximos dos pássaros, que compartilham um ancestral comum que viveu há cerca de 240 milhões de anos atrás e também deu origem aos dinossauros.
Crédito: Stephen J. O’Brien, Avian phylogenomics Grupo

Os primeiros resultados do Avian phylogenomics Consortium estão sendo relatados de forma quase simultânea em 29 papers – oito deles em uma edição especial de Ciência e mais 21 em Genome Biology, GigaScience e outras revistas.

Os cientistas já sabiam que as aves que sobreviveram à extinção em massa experimentaram uma rápida explosão de evolução. Mas a árvore da família das aves modernas tem confundido os biólogos durante séculos e os detalhes moleculares de como os pássaros chegaram à biodiversidade espetacular de mais de 10.000 espécies são pouco conhecidas.

Para resolver estas questões fundamentais, um consórcio liderado pela Guojie Zhang do Banco Nacional de Genes em BGI na China e da Universidade de Copenhague, Erich D. Jarvis, da Universidade de Duke e do Instituto Médico Howard Hughes e M. Thomas P. Gilbert de História Natural Museu da Dinamarca, sequenciou, montou e comparou genomas completos de 48 espécies de aves. As espécies incluem o corvo, pato, falcão, periquito, guindaste, ibis, pica-pau, águia e outros, representando todos os principais ramos das aves modernas.

“O forte apoio do BGI e quatro anos de trabalho duro por toda a comunidade nos permitiu responder a inúmeras questões fundamentais para uma escala sem precedentes”, disse Guojie Zhang. “Este é o maior estudo genômico feito através de uma única classe de vertebrados até o momento. O sucesso deste projeto só pode ser alcançado com a excelente colaboração de todos os membros do consórcio.”

“Embora um número crescente de genomas de vertebrados estão sendo feitos, até o momento nenhum estudo tem deliberadamente orientado toda a diversidade de qualquer grande grupo de vertebrados”, acrescentou Tom Gilbert. “Este é precisamente o que o nosso consórcio se propôs a fazer. Só com esta escala de amostragem cientistas puderam verdadeiramente começar a explorar plenamente a diversidade genômica dentro de uma classe de vertebrados completo”.

“Este é um momento emocionante”, disse o neurocientista Erich Jarvis. “Muitas questões fundamentais agora podem ser resolvidas com mais dados genômicos a partir de uma amostragem mais ampla. Eu entrei neste projeto por causa de meu interesse em aves como um modelo para o aprendizado vocal e produção da fala em seres humanos, e abriu algumas novas perspectivas incríveis na evolução do cérebro”.

Esta primeira rodada de análises sugere algumas ideias novas notáveis sobre evolução das aves. O primeiro paper foi publicado na revista Science e apresenta uma nova árvore de família bem-resolvida para as aves, com base em dados de todo o genoma. O segundo paper descreve uma grande imagem da evolução do genoma das aves. Seis outros papers na edição especial da Science descreverão como a aprendizagem vocal pode ter evoluído de forma independente em alguns grupos de aves e em regiões da fala do cérebro humano; como os cromossomos sexuais de aves veio a ser como é hoje; como os pássaros perderam seus dentes; como os genomas de crocodilo evoluíram; maneiras em que o comportamento de canto regula genes no cérebro; e um novo método para a análise filogenética com dados genômicos em larga escala.

O Avian phylogenomics Consortium, até agora, envolveu mais de 200 cientistas vindos de 80 instituições em 20 países, incluindo o BGI na China, da Universidade de Copenhague, da Universidade Duke, da Universidade do Texas, em Austin, o Museu Smithsonian, da Academia Chinesa de Ciências, Louisiana State University e muitos outros.

A imagem mais clara da Árvore da Família dos Pássaros

Tentativas anteriores para reconstruir a árvore genealógica das aves utilizando sequenciamento de DNA parcial ou traços anatômicos e comportamentais têm encontrado contradições e confusões. Porque as aves modernas dividiram-se em espécies mais cedo e por uma sucessão rápida, eles não evoluíram diferenças genéticas distintas suficientes no nível genômico para determinar claramente a sua ordem de ramificação cedo, disseram os pesquisadores. Para resolver o problema e as relações entre aves modernas, os autores do consórcio utilizaram sequências de DNA de todo o genoma para inferir a árvore de espécies de aves.

“No passado, as pessoas utilizaram de 10 a 20 genes para tentar inferir as relações de espécies”, disse Jarvis. “O que nós aprendemos é fazer essa abordagem com todo o genoma e inferir uma filogenia um pouco diferente [árvore genealógica] do que o que foi proposto no passado. Nós já descobrimos que os genes codificadores de proteínas contam a história errada para inferir a árvore de espécies. Você precisa de sequências não-codificantes, incluindo as regiões intergênicas. A proteína sequências codificadoras, no entanto, contar uma história interessante de convergência de todo o proteoma entre espécies com histórias de vida parecidas”.

Esta nova árvore resolve os primeiros ramos das Neo-aves (novos pássaros) e apoia as conclusões sobre algumas relações que têm sido muito debatida. Por exemplo, os resultados suportam três origens independentes de aves aquáticas. Eles também indicam que o ancestral comum de aves terrestres fundamentais, que incluem pássaros, papagaios, pica-paus, corujas, águias e falcões, era um predador, que também deu origem aos pássaros predadores gigantes que já habitaram as Américas.

A análise de todo o genoma é um lançamento da expansão evolutiva das Neo-aves ao tempo do evento de extinção em massa 66 milhões de anos que matou todos os dinossauros exceto algumas aves. Isto contradiz a ideia de que Neo-aves floresceram de 10 a 80 milhões de anos antes, como alguns estudos recentes sugeriram.

Com base nestes últimos dados genômicos, apenas algumas linhagens de aves sobreviveram à extinção em massa. Eles deram origem as mais de 10 mil espécies de Neo-aves que compõem 95% de todas as espécies de aves que vivem conosco hoje. Os nichos ecológicos liberados causados pelo evento de extinção provável permitiram a radiação rápida de espécies de aves em menos de 15 milhões de anos, o que explica muito da biodiversidade de aves modernas.

Tecnologias de sequenciamento genômico cada vez mais sofisticadas e mais acessíveis e que o advento de ferramentas computacionais para a reconstrução e comparação de genomas inteiros têm permitido o consórcio para resolver essas controvérsias com maior clareza do que nunca, dizem os pesquisadores.

Com cerca de 14 mil genes de cada espécie, o tamanho dos conjuntos de dados e a complexidade de analisá-los exigiu várias novas abordagens para calcular árvores genealógicas evolutivas. Estes foram desenvolvidos por cientistas da computação Tandy Warnow na Universidade de Illinois em Urbana-Champaign, Siavash Mirarab, um estudante da Universidade do Texas em Austin e Alexis Stamatakis no Instituto Heidelberg para Estudos Teóricos. Seus algoritmos necessitaram do uso de supercomputadores de processamento paralelo no Supercomputing Center Munich (LRZ), o Texas Centro Avançado de Computação (TACC) e do centro de San Diego Supercomputing (SDSC).

“Os desafios computacionais com a estimativa da árvore das espécies de aves usaria cerca de 300 anos de tempo de CPU, e algumas análises exigiriam supercomputadores com um terabyte de memória”, disse Warnow.

O projeto pássaro também teve o apoio do Genoma 10K Consortium of Scientists (G10K), uma comunidade científica internacional trabalhando para avaliar rapidamente seqüências do genoma de 10.000 espécies de vertebrados.

“O Avian Genomics Consortium tem realizado o projeto mais ambicioso e bem-sucedido que o Projeto G10K já fez”, disse G10K co-líder Stephen O’Brien, que co-autor de um comentário sobre o projeto pássaro sequenciamento aparecendo em GigaScience.

Uma Perspectiva Genomica sobre a evolução e biodiversidade de Aves.

Para todos os seus meandros biológicos, as aves são surpreendentemente “leves” em DNA. Um estudo conduzido por Zhang, Cai Li e os autores do consórcio descobriram que em comparação com outros genomas de répteis, aves genomas contém menos sequências repetitivas de DNA e perdeu centenas de genes em sua evolução precoce após se separar de outros répteis.

“Muitos desses genes têm funções essenciais em seres humanos, como na reprodução, formação do esqueleto e sistemas pulmonares”, disse Zhang. “A perda destes genes-chave podem ter um efeito significativo sobre a evolução de diversos fenótipos diferentes de aves. Esta é uma descoberta excitante, porque é muito diferente do que as pessoas normalmente pensam, que é que a inovação é normalmente criada por novo material genético, não a perda do mesmo. Às vezes, menos é mais”.

Em todo o nível cromossomico para a ordem dos genes, este grupo verificou que a estrutura genômica de aves tem permanecido notavelmente a mesma entre espécies há mais de 100 milhões de anos. A taxa de evolução dos genes em todas as espécies de aves étambém mais lenta comparada com mamíferos.

No entanto, algumas regiões genômicas exibem evolução relativamente mais rápida em espécies com estilos de vida ou fenótipos semelhantes, como o que envolve o aprendizado vocal. Este padrão do que é chamado de evolução convergente pode ser o mecanismo subjacente que explica como as espécies de aves distantes evoluíram fenótipos semelhantes de forma independente. Zhang disse que essas análises sobre determinadas famílias de genes começa a explicar como os pássaros evoluíram um esqueleto mais leve, um sistema de pulmão distinto, especialidades alimentares, visão de cores, bem como as penas coloridas e outras características relacionadas ao sexo.

Lições importantes

Os novos estudos lançaram luz sobre várias outras questões sobre as aves, incluindo: como é que o aprendizado vocal evoluiu? Oito estudos examinaram a aprendizagem vocal. De acordo com a nova evidência nos dois papers emblemáticos, o aprendizado vocal evoluído de forma independente, pelo menos, duas vezes, e foi associada com a evolução convergente em muitas proteínas. Um estudo liderado por Andreas Ciência Pfenning, Alexander Hartemink, Jarvis e outros em Duke, em colaboração com pesquisadores do Instituto Allen para a Brain Science, em Seattle e do Instituto Riken, no Japão, descobriram que o circuito cerebral especializado no ensino-aprendizagem do canto dos pássaros (aves canoras, papagaios e beija-flores) e das regiões de fala do cérebro humano tem mudanças convergentes na atividade de mais de 50 genes. A maioria destes genes estão envolvidos na formação de ligações neurais. Osceola Whitney, Pfenning e Anne West, também da Duke, encontraram em outro estudo da Science que cantar esta associado com a ativação de 10% do genoma expresso, com diversos padrões de ativação em diferentes regiões de ensino-canção do cérebro, controlada pela regulação epigenética do genoma. Mukta Chakraborty e outros publicaram na PLoS ONE um estudo demonstrando que os papagaios têm um sistema de vocalização dentro de um sistema vocalico, como um sistema exclusivo para eles. Isso pode explicar a sua maior capacidade de imitar a fala humana. Em um estudo BMC Genomics, Morgan Wirthlin, Peter Lovell e Claudio Mello da Oregon Health & Science University descobriram genes únicos nas regiões de controle de vocalização no cérebro de aves canoras.

Os cromossomos sexuais X/Y e Z/W. Assim como o sexo dos seres humanos é determinado pelos cromossomas X e Y, o sexo das aves é controlado por cromossomos Z e W.

O W faz aves do sexo feminino, como o Y torna os seres humanos do sexo masculino. A maioria dos mamíferos compartilham uma história evolutiva similar do cromossomo Y, que agora contém muitos genes degenerados e não apenas alguns genes ativos, mas funcionam  relacionados com a “masculinidade”. Um estudo da Science conduzido por Qi Zhou e Doris Bachtrog da Universidade da Califórnia, em Berkeley, e Zhang constatou que metade das espécies de aves que ainda contêm um número substancial de genes ativos em seus cromossomos W. Isso desafia a visão clássica de que o cromossomo W é um “cemitério de genes”, como o Y em humanos.

Este grupo também descobriu que as espécies de aves estão em drasticamente diferentes estados de evolução nos cromossomos sexuais. Por exemplo, o avestruz e ema, que pertence a um dos ramos mais antigos da família de pássaros, têm cromossomos sexuais que se assemelham a seus antepassados. No entanto, algumas aves modernas, como o frango e mandarim têm cromossomos sexuais que contêm alguns genes ativos. Isso abre um novo conjunto de questões sobre como a diversidade de cromossomos sexuais pode conduzir a diversidade das diferenças sexuais na aparência externa de várias espécies de aves. Pavões e pavoas são dramaticamente diferentes; corvos masculinos e femininos são indistinguíveis.

Como pássaros perderam seus dentes? Em um estudo de Ciência liderada por Robert Meredith da Montclair State University e Mark Springer, da Universidade da Califórnia, em Riverside, uma comparação entre os genomas de espécies de aves que vivem e aqueles de espécies de vertebrados que têm dentes identificaram mutações-chave nas partes do genoma que código para esmalte e dentina, os blocos de construção de dentes. A evidência sugere que cinco genes relacionados com o dente foram desativados dentro de um curto período de tempo no ancestral comum dos pássaros modernos mais de 100 milhões de anos atrás.

Qual é a ligação entre aves e dinossauros? Ao contrário dos mamíferos, aves (juntamente com répteis, peixes e anfíbios) tem um grande número de pequenos microcromossomos. Estes pacotes menores de material rico em genes são pensados para ter estado presente em seus ancestrais dinossauros. Um estudo da estrutura do genoma e cariótipo na BMC Genomics analisou os genomas inteiros de frango, peru, pato de Pequim, mandarim e periquito. Constatou-se que o frango tem o padrão de cromossomo global mais semelhante a um ancestral das aves, que foi pensado ser um dinossauro emplumado. Este trabalho foi conduzido por Darren Griffin e Michael Romanov, da Universidade de Kent, e por Dennis Larkin e Marta Farré do Royal Veterinary College, Universidade de Londres.

Outro estudo na Science analisou parentes vivos mais próximos dos pássaros, os crocodilos. Essa equipe, liderada por Ed Verde e Bento Paton, da Universidade da Califórnia, em Santa Cruz, David Ray a partir de Texas Tech University e Ed Braun, da Universidade da Flórida, descobriu que os crocodilos têm um dos genomas com a mais lenta evolução. Os pesquisadores foram capazes de inferir a sequência do genoma do ancestral comum de aves e crocodilianos (Arcossauros) e, portanto, todos os dinossauros, incluindo aqueles que foram extintos a 66 milhões de anos.

Há diferenças de árvores gênicas contra árvores de espécies? No estudo filogenético feito por Jarvis e outros, o consórcio descobriu que nenhuma árvore de gene tem uma história exatamente igual ao da arvore com espécies, em parte devido a um processo chamado de triagem incompleta de linhagem. Outro estudo da Science liderado por Tandy Warnow na Universidade de Texas e da Universidade de Illinois, e seu aluno Siavash Mirarab, desenvolveu uma nova abordagem computacional chamada “binning statistic.” Eles usaram essa abordagem para mostrar que não importa muito se as árvores de genes diferem da árvore de espécie porque eles foram capazes de inferir a primeira árvore de espécies baseada em coalescentes, escala genômica, combinando árvores gênicas com histórias semelhantes para inferir com precisão uma árvore de espécies.

Os genomas de aves transportar menos seqüências de vírus do que outras espécies? Genomas de mamíferos abrigam um conjunto diversificado de genomas “fósseis” vindo de infecções virais dos últimos “elementos virais endógenos” (EVES). Um estudo publicado na Genome Biology liderada por Cui Jie de Duke-NUS Graduate Medical School, em Singapura, Edward Holmes, da Universidade de Sydney e Zhang, descobriu que espécies de aves tinha 6 a 13 vezes menos infecções de EVES no seu passado do que os mamíferos. Este resultado é consistente com o fato de que as aves têm genomas menores do que os mamíferos. Também sugere aves pode podem menos susceptíveis a invasões virais ou ser capazes de purgar genes virais.

Quando é que as penas coloridas evoluir? Elaboradas penas coloridas são parecem ser evolutivamente vantajosas, dando a um pássaro macho de uma dada espécie uma vantagem sobre seus concorrentes quando se trata de acasalamento. Um paper de Zhang na revista Science analisado por Matthew Greenwold e Roger Sawyer, da Universidade da Carolina do Sul, em um estudo com o companheiro na BMC Evolutionary Biology, descobriu que genes envolvidos na coloração de penas evoluíram mais rapidamente do que outros genes em oito de 46 linhagens de aves. Aves aquáticas têm o menor número de genes de beta de queratina, aves terrestres têm mais do que o dobro, e em aves domésticas e espécies agrícolas existem oito vezes mais desses genes.

O que acontece com as espécies ameaçadas de extinção ou se recuperando de quase extinção? Pássaros são sensíveis às mudanças ambientais que causam extinção. Em um estudo conduzido por Genome Biology Shengbin Li, Cheng Cheng e Jun Yu de Xi’an Jiaotong University e Jarvis, os pesquisadores analisaram os genomas de espécies que recentemente foram quase extinta, inclusive os íbis na Ásia e a águia americana nas Américas. Eles descobriram genes que quebram toxinas ambientais têm uma maior taxa de mutações nessas espécies e há menor diversidade de genes do sistema imunológico em espécies ameaçadas de extinção. Em uma população íbis recuperando, genes envolvidos na função do cérebro e no metabolismo estão evoluindo mais rapidamente. Os pesquisadores descobriram uma maior diversidade genômica na população recuperação do que se esperava, dando maior esperança para a conservação das espécies.

O inicio de algo maior

Esta comparação no nível do genoma de uma classe inteira de vida está sendo alimentado por amostras de tecidos de aves congeladas recolhidos ao longo dos últimos 30 anos por museus e outras instituições ao redor do mundo. As amostras são enviadas com pedaços tamanho de uma unha (de carne congelada) principalmente a Duke University e University of Copenhagen para separação de DNA. A maior parte da sequência do genoma e análises iniciais críticas dos genomas foram, em seguida, conduzidas pelo BGI na China.

O objetivo do consórcio do genoma das aves é agora a criação de um banco de dados que serão disponibilizados ao público, e no futuro, para os cientistas estudar a base genética de características complexas de aves.

Configurando para o estudo em grande escala de genomas inteiros – a coleta e organização de amostras de tecidos, a extração do DNA, analisando a sua qualidade, o seqüenciamento e gerenciar torrents de novos dados – tem sido uma grande empresa. Mas os cientistas dizem que seu trabalho deve ajudar a informar sobre outros grandes esforços para o seqüenciamento completo de classes de vertebrados. Para incentivar outros pesquisadores para cavar através deste “Big Data” e descobrir novos padrões que não foram vistos em dados de pequena escala anteriores, o consórcio do genoma das aves lançou o conjunto de dados completo para o público em GigaScience, e em bases de dados NCBI, Ensembl e Coge.

Sob a liderança de Dave Burt, da Unidade Nacional de Avian Pesquisa do Instituto Roslin e a Universidade de Edimburgo, Reino Unido, criou as bases de dados do genoma do navegador com base no modelo ENSEMBL por 48 espécies.

Fonte: Science Daily

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