PODERIAM DUAS PESSOAS REPOVOAR A TERRA NOVAMENTE? (Comentado)

Adão e Eva poderiam ter conseguido isso na Bíblia, mas cientificamente falando, será que duas pessoas são o suficiente para repovoar o nosso mundo a partir do zero, apesar dos problemas de saúde associados com endogamia inevitáveis ​​e uma genética limitada?

Sem título

Primeiro de tudo, vamos lidar com os problemas óbvios. A primeira “nova” geração, obviamente, ser todos irmãos e irmãs; a segunda, todos os primos. Vários estudos têm mostrado que, quando estes parentes de primeiro ou segundo grau têm crianças em conjunto, os resultados não são bons.

Um estudo olhando para as crianças nascidas de pais tchecos intimamente relacionados entre 1933 e 1970 encontrou maiores taxas de mortalidade infantil e deficiências físicas e mentais. E também, há um daltonismo generalizado na ilha de Pingelap, causado após um tufão devastador que deixou apenas 20 sobreviventes disponíveis para preencher a comunidade novamente.

Na longa reportagem da BBC Future, Zaria Gorvett sugere a realeza europeia – e os casamentos estratégicos nele – como outro caso em questão. Charles II da Espanha, para tomar o exemplo mais conhecido, nasceu com uma litania de deficiências físicas e mentais, algo que uma equipe de cientistas espanhóis atribuído à seu alto “coeficiente de consanguinidade”. Em outras palavras, ele herdou um monte de genes idênticos de ambos os pais.

Há uma abundância de outros estudos, mas a questão subjacente é a mesma em todos os exemplos: um pequeno conjunto de genes. Doenças raras herdadas (incluindo o daltonismo acima mencionado) são geralmente causados quando duas cópias de um gene são repassados ​​pela mãe e do pai. Se os pais também são irmão e irmã, seus genes são muito mais prováveis que sejam similares. O problema, em seguida, propaga-se através das gerações.

E isso não é tudo. A diversidade genética permite espécies para superar os problemas e contornar as mudanças no ambiente, e isso é precisamente o que está perdido quando parentes próximos reproduzem. E qualidade e quantidade do esperma também é conhecida por ser afetada por endogamia.

“Com um tamanho pequeno da população todo mundo vai estar relacionado mais cedo ou mais tarde, e à medida que aumenta o parentesco os efeitos da endogamia tornar-se mais importantes”, disse Bruce Robertson, da Universidade de Otago, na Nova Zelândia à BBC Future. Robertson é parte de uma equipe que tenta proteger a população restante de papagaios kakapo de extinção.

Até agora a situação esta ruim, mas há esperança para um futuro Adão e Eva. A história da civilização humana mostra que vários bolsões de pequenos sobreviventes conseguiram crescer em número e superar as probabilidades matemáticas por trás da genética: veja a comunidade Hutterite da América do Norte, descendem de apenas 18 famílias.

“A evidência para os efeitos de curto prazo da baixa diversidade genética é muito forte, mas todas estas coisas são probabilísticas”, diz o antropólogo John Moore, que vem investigando como os seres humanos podem colonizar outros planetas em parceria com a NASA. “Há histórias de viagens incríveis sobre este assunto -. Tudo é possível”.

Fonte: Science Alert

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Comentários internos

A história do homem pode ser contada sob as conquistas de novas regiões geográficas, desde o Out of Africa, colonizando espaços como a Europa, Ásia e América até regiões mais remotas como a Nova Guiné, Polinésia, Austrália e Madagascar que são de difícil acesso.

Ao observar estas colonizações, sob a perspectiva da genética de populações, muitos aspectos são consideráveis, como a densidade das populações colonizadoras e a diversidade genética que elas possuem. Isto ocorre porque a diversidade genética de uma determinada espécie é tão importante quanto a quantidade de indivíduos que a representam. A ciência tem diversos exemplos destes dois extremos; populações densas com baixa variabilidade genética, e populações pequenas com muita variabilidade genética.

É fato, por exemplo, que a maior diversidade genética da espécie humana esta concentrada na África. Isto quer dizer que existe uma maior diversidade genética entre dois africanos do que entre dois europeus, e que a colonização de outros continentes e conquista do mundo diminuiu o pool genético conforme nos afastamos da África, que é o berço da humanidade.

É verdade também que pequenos grupos podem colonizar determinadas regiões, mas de acordo com tendências genéticas, existe uma chance grande deste grupo não vingar devido a baixa diversidade, caindo na depressão endogâmica, sofrendo com o efeito fundador. Tudo depende da diversidade genética do grupo que chega em um novo local.

Por exemplo, Madagascar foi colonizada por um grupo pequeno de indonésios que atravessou o Oceano Índico por acidente há 1.200 anos. É o que indica um estudo de genética realizado pelo cientista neozelandês Murray Cox. Para determinar o número de indonésios que viajaram a Madagascar há séculos, sua equipe usou um software que simulou as variações genéticas. Cox afirmou que o fator mais surpreendente da pesquisa foram os resultados da análise do genoma mitocondrial, herdado apenas por via materna, que apontou que havia “somente” 30 mulheres indonésias. Agora sabemos que Madagascar foi colonizada por um grupo muito pequeno de pessoas que, talvez, tenham chegado por acidente da Indonésia em uma travessia pelo Oceano Índico e que possivelmente tenham viajado em apenas uma embarcação, indicou o cientista neozelandês. Apesar de ser um grupo pequeno de colonizadores, sua diversidade genética certamente era suficiente, pois o sucesso foi garantido. Os especialistas sabem que as correntes marinhas no Índico arrastaram, no passado, pessoas e objetos da Indonésia para Madagascar, como o sobrevivente de um naufrágio em Java que acabou na ilha africana e os restos de bombardeios japoneses em território indonésio arrastados para o outro lado do oceano.

Por outro lado, o oposto também pode ocorrer. Um estudo publicado na revista PLOS ONE mostra que o tigre da Tasmânia (conhecido como tilacino), passava por uma baixa variabilidade genética antes dos seres humanos caçados-lo até à extinção. Os pesquisadores analisaram ossos e espécimes preservados do tigre da Tasmânia de mais de 100 anos atrás. (O último representante da espécie inteira morreu em um zoológico da Tasmânia em 1936). Os geneticistas descobriram que os indivíduos eram semelhantes entre si em 99,5% ao longo de uma fração do DNA que normalmente indicaria ser altamente variável. Os dados sugerem que a diversidade genética do tigre estava extremamente limitada antes de sua extinção pelo homem. Não significa que eles estavam fadados a extinção mesmo antes do homem, pois sua extinção não é justificável. O fato é que, a Austrália e Tasmânia costumavam ser conectadas por uma ponte durante períodos glaciais, permitindo que os animais trocassem constantemente material genético. Mas as inundações fecharam a ponte entre a ilha e o continente a 10 mil anos atrás.

A endogamia ocorre com a reprodução sexual da descendência de indivíduos que estão intimamente relacionados geneticamente. O termo é usado em reprodução humana, embora geralmente refira-se às doenças genéticas e outras consequências que surgem a partir de relações sexuais incestuosas e de consanguinidade.

A endogamia pode diminuir a habilidade de sobrevivência e reprodução, um fenômeno chamado de depressão endogâmica. uma população de 40 víboras européias (Vipera berus, indicada à direita) sofreu uma depressão endogâmica quando atividades agrícolas na Suécia as isolaram de outras populações de víboras.¹ Na população isolada, nasceu uma maior proporção de descendentes natimortos e deformados do que nas populações maiores. Quando pesquisadores introduziram víboras de outras populações – um exemplo de exogamia – a população isolada se recuperou e produziu uma proporção maior de descendentes viáveis. Retirado de ib.usp e Madson et al, 1996

A endogamia pode diminuir a habilidade de sobrevivência e reprodução; um fenômeno chamado de depressão endogâmica. Em uma população de 40 víboras européias (Vipera berus) sofreu uma depressão endogâmica quando atividades agrícolas na Suécia as isolaram de outras populações de víboras. Na população isolada, nasceu uma maior proporção de descendentes natimortos e deformados do que nas populações maiores. Quando pesquisadores introduziram víboras de outras populações – um exemplo de exogamia – a população isolada se recuperou e produziu uma proporção maior de descendentes viáveis. Retirado de ib.usp e Madson et al, 1996

Em genética, os resultados de endogamia em homozigotos (alelos presentes em um locus genético são idênticos), podem aumentar as chances da prole ser afetada por traços recessivos ou deletérios (Nabulsi et al, 2003). Em outras palavras, o resultado pode conduzir a uma baixa aptidão biológica (fitness) fruto de uma população reduzida (Jiménez et al, 1994) (a chamada depressão endogâmica), que afeta sua capacidade para sobreviver e reproduzir. Um indivíduo que herda tais características deletérias é referido como consanguíneo. A evasão de tais alelos recessivos deletérios causados ​​pela endogamia, através de mecanismos de prevenção de endogamia é a principal razão para o cruzamento seletivo (Bernstein et al, 1985). Em contrapartida, cruzamento entre as populações distintas tem efeitos positivos sobre traços relacionados com fitness (Lynch, 1991), pois tende a espalhar dentro das futuras gerações os genes que são vantajosos por seleção positiva (em que um fenótipo extremo é favorecido sobre os outros fenótipos, fazendo com que a frequência de alelos mude ao longo do tempo. O alelo vantajoso aumenta como conseqüência de diferenças na sobrevivência e reprodução entre os diferentes fenótipos. Os aumentos são independentes da dominância do alelo) em uma via de homogenização genética.

Doenças recessivas autossômicas (aquelas determinadas por cromossomos não-sexuais) podem ocorrer em indivíduos que têm duas cópias do gene para uma mutação genética recessiva particular (Hartl et al, 2000).

Parentes que compartilham uma proporção maior de seus genes tem maior probabilidade de serem portadores do mesmo gene recessivo, e, portanto, seus filhos estão em um risco mais elevado de uma doença genética. O risco aumenta dependendo do grau de relação genética entre os pais: o risco é maior quando os pais são parentes próximos e menor para as relações entre parentes mais distantes (como primos de segundo grau), embora ainda maior do que para a população em geral (Kingston, 2002). Estudos fornecem evidências que relacionam a depressão por endogamia as habilidades cognitivas entre as crianças, culminando em alta freqüência de deficiência de desenvolvimento entre os filhos, sendo proporcionais a crescentes coeficientes de endogamia (Fareed, 2014a). Isto é resultado é uma expressão fenotípica muito maior de genes recessivos deletérios dentro de uma população (Griffiths et al, 1999). Como resultado, a primeira geração de pessoas puras são mais propensas a mostrar problemas físicos e intelectuais, tais como redução da fertilidade tanto em tamanho da prole quanto viabilidade espermática, aumento de desordens genéticas, assimetria facial flutuante, baixa taxa de natalidade, mortalidade infantil e depressão na taxa de crescimento (altura, peso e índice de massa corporal)(Fareed, 2014b) e claro, problemas no sistema imunológico.

A endogamia também pode ocorrer em uma população grande se os indivíduos tendem a acasalar com seus parentes, em vez de acasalamento ao acaso. Muitos indivíduos da primeira geração endogâmica nunca vão viver para se reproduzir (Bittles et al, 1993). Ao longo do tempo, com o isolamento, tal como um gargalo populacional causado por criação proposital ou fatores ambientais naturais, os traços herdados deletérios são abatidos (Bernstein et al, 1985).

Espécies insulares (que vivem em ilhas) são frequentemente puras do ponto de vista genético, e seu isolamento do grupo continental permite que a seleção natural trabalhe em sua população. Este tipo de isolamento pode resultar na especiação, primeiramente removendo muitos genes prejudiciais (seleção purificadora), permitindo a expressão de genes que favorecem uma população na adaptação a um ecossistema. À medida que a adaptação se torna mais pronunciada, a nova espécie ou variedade geográfica irradia a partir da sua entrada no novo espaço, ou morre se não puder se adaptar e, mais importante, se reproduzir (Leck, 1980). O efeito fundador trata exatamente disto. É um fenômeno de evolução estabelecido pelo biólogo Ernst Mayr que trata do estabelecimento de uma nova população por uns poucos fundadores originais e que contém somente uma pequena fração da variação genética total da população parental.

Um exemplo do princípio do fundador na espécie humana foi verificado em comunidades religiosas, originárias da Alemanha, que se estabeleceram nos Estados Unidos. Devido a seus costumes e religião, os membros dessas comunidades (chamadas de Dunker), mantiveram-se isolados da população norte-americana. A análise da freqüência dos genes nos membros da comunidade Dunker mostrou diferenças significativas e não podem ser atribuídas a fatores ambientais, pois também teriam agido sobre a população norte-americana. A explicação ficou por conta de que os Dunkers não eram uma amostra representativa da população alemã. Nos Estados Unidos, como eles se mantiveram isolados, suas freqüências gênicas se mantiveram diferenciadas da população norte americana e a endogâmia prevaleceu (SoBiologia). Outro exemplo vem da população Africana de colonos holandeses no sul da África que descende principalmente de alguns colonos. Atualmente, a população africana tem uma frequência alta do gene que causa a doença de Huntington. Isto ocorre porque os colonos holandeses originais carregavam genes com frequência incomumente altas (Instituto Biológico da USP).

A diversidade genética reduzida, por exemplo, devido a um gargalo também irá inevitavelmente aumentar endogamia para toda a população. Isso pode significar que uma espécie pode não ser capaz de se adaptar às mudanças nas condições ambientais. Cada pessoa terá sistemas imunológicos semelhantes, já que são geneticamente influenciados. Quando uma espécie esta em perigo, a população pode declinar abaixo de um mínimo pelo qual o cruzamento forçado entre os restantes animais será a única opção e resultará na extinção.

Um gargalo genético ocorre quando o tamanho de uma população é reduzido (por pelo menos uma geração), e como resultado a deriva genética (flutuação aleatória de alelos) age mais rapidamente para reduzir a variação genética em populações pequenas como um “gargalo”. Variações genéticas reduzidas implicam em uma população incapaz de se adaptar a novas pressões seletivas, como mudanças climáticas ou uma variação dos recursos disponíveis, porque a variação a qual a seleção iria agir foi excluída da população. Elefantes marinhos do norte possuem variações genéticas reduzidas devido um gargalo que os humanos provocaram anos 1890 com a caça excessiva, reduzindo o tamanho de suas populações para cerca de 20 indivíduos ao final do século 19. Isto é um número drástico considerando que as populações deste animal já ultrapassaram 30 mil indivíduos. Os genes dos sobreviventes ainda carregam as marcas do gargalo, e muitos indivíduos têm menor diversidade genética do que populações de elefantes marinhos do sul que foram menos intensamente caçados (Instituto Biológico da USP). A espécie humana também passou por um gargalo genético. (Veja O HOMEM QUASE FOI EXTINTO)

Gargalo genético. Fonte Ib.USP

Gargalo genético. Fonte IB.USP

Cruzamentos naturais incluem endogamia por necessidade, mas a maioria dos animais apenas migra quando necessário. Em muitos casos, o parceiro mais próximo disponível é uma mãe, irmã, avó, pai, irmão ou avô. Em todos os casos, o ambiente apresenta tensões para remover indivíduos da população que não podem sobreviver devido á doenças. Havia esta suposição de que as populações selvagens não incestuavam, mas não é o que se observa em condições selvagens.

Em espécie, tais como cavalos selvagens, muitas vezes expulsar os jovens de ambos os sexos, parece ser o mecanismo pelo qual as espécies instintivamente evitam algumas das conseqüências genéticas de endogamia. Em geral, muitas espécies de mamíferos, incluindo os primatas mais próximos ao homem, evitam a consanguinidade devido aos efeitos deletérios (Wolf et al, 2005).

o filhote é homozigoto AA para a mesma molécula de DNA (representada em vermelho) que estava presente no ancestral comum de seus pais. Este indivíduo também poderia ter herdado as duas cópias em verde deste mesmo ancestral comum, se tornando aa.

Um indivíduo é homozigoto AA para a mesma molécula de DNA (representada em vermelho) que estava presente no ancestral comum de seus pais. Este indivíduo também poderia ter herdado as duas cópias em verde deste mesmo ancestral comum, se tornando aa. Clique para ampliar

As conseqüências para a aptidão de acasalamento consangüíneo têm sido estudados desde o seu reconhecimento científico por Charles Darwin em 1839. Além disso, essas proles são conhecidas por terem um QI mais baixo e maior risco de deficiências de desenvolvimento (Morton, 1978).

Todas essas medidas populacionais e coeficientes de endogamia são considerados em estudos de conservação de espécies ameaçadas de extinção e até em pesquises feitas pela Nasa sobre o número de pessoas necessárias para colonizar outro planeta.

Como destacou a BBC Future, uma pessoa tem em média uma ou duas mutações recessivas que poderiam se tornar letais em cerca de 100 anos de colonização. Assim, uma colonização planetária seria um esforço em vão caso fosse enviado o número errado de indivíduos com baixa diversidade genética.

Isto também não poderia ter ocorrido em uma condição bíblica. Não há uma maneira teórica ou prática do relato judaico-cristão ser factual e trazer a descrição correta sobre a origem da humanidade, pois um casal precursor dela infringiria condições básicas da genética em relação a endogamia; seja no caso de Adão e Eva, ou no contexto pós-diluviano a partir de um casal de cada espécie. Na primeira geração seriam todos irmãos e irmãs, na segunda, seriam primos. Não haveria diversidade genética para suportar uma população de uma espécie e tão pouco uma especiação a partir de arquétipos baraminológicos como especulavam proponentes fundamentalistas do criacionismo/design inteligente.

Sigmund Freud acreditava que o incesto era o único tabu humano universal ao lado de assassinar seus pais, mas o incesto deixa muito mais claro (do que a psicanálise) o quão perigoso é a baixa diversidade genética.

O texto acima mostrou o estudo feito com crianças nascidas na Tchecoslováquia entre 1933 e 1970 detectou que quase 40% das pessoas cujos pais eram parentes de primeiro grau foram severamente deficientes, dos quais 14% acabaram morrendo. Também apresentou evidencias do caso de daltonismo, chamado de acromatopsia, uma doença recessiva rara que provoca cegueira total para a cor. Ela afeta 1 em 33 mil americanos e seu alelo recessivo é transportado por um em 100 indivíduos nascidos.

Em uma condição hipotética semelhante ao conto de Noé e sua arca, se um pequeno grupo de sobreviventes fosse responsável por colonizar novamente o planeta, esta variante tem uma chance em quatro de ter estar na descendência

Depois de apenas uma geração de incesto, os risco aumentam com uma chance em quatro de seu filho ter duas cópias. Essa é uma chance de 1 em 16, que primeiro neto do casal original terá a doença. Há exemplos práticos disto pois este foi o destino dos habitantes de Pingelap, um atol isolado no oeste do Pacífico. Toda a população é descendente de apenas 20 sobreviventes de um tufão que varreu a ilha no século 18, incluindo um portador de acromatopsia. Com um pequeno conjunto de genes, hoje um décimo da população da ilha é totalmente acromatópsica.

Mesmo com estes riscos, se os sobreviventes tiverem muitos filhos, somente alguns deles seriam saudáveis. Considerando que a grande maioria tenha a condição recessiva e manifeste a doença e continue relacionando entre si, a tendência é que a síndrome se torne mais expressiva na população. Se a endogamia continuar por centenas de anos chega a um contexto genético que foi observado no caso de Carlos II na Espanha, um acumulo de alelos recessivos.

Com nove gerações de casamentos estratégicos entre primos, tios e sobrinhos em 200 anos, os Habsburgos espanhóis são um experimento natural dos resultados da endogamia. O rei Carlos II nasceu com uma série de deficiências físicas e intelectuais. Ele não aprendeu a andar até que os oito anos de idade, e era infértil. Isto culminou na extinção de uma dinastia inteira. Em 2009, uma equipe de cientistas espanhóis revelou que a ascendência de Carlos II foi tão emaranhada, que seu “coeficiente de consanguinidade” (medida que reflete a proporção de genes herdados que seriam idênticos de ambos os pais) era maior do que se ele tivesse nascido de um cruzamento entre irmãos.

Esta é a mesma medida utilizada por ecologistas para avaliar os riscos genéticos enfrentados pelas espécies ameaçadas de extinção. A diversidade genética permite que as espécies evoluam diante de desafios futuros. O Dr. Bruce Robertson, da Universidade de Otago estuda papagaios que não voam na Nova Zelândia, o chamado kakapo, dos quais existem apenas 125 no planeta. Com um tamanho pequeno da população todos indivíduos estarão relacionados mais cedo ou mais tarde, e à medida que aumenta o parentesco os efeitos da endogamia tornam-se mais expressivos. Isto ocorre porque, assim como Carlos II, a preocupação são os efeitos da endogamia sobre a qualidade do esperma. No caso dos papagaios, houve um aumentou da proporção de ovos que nunca eclodiram, que foi de 10% para cerca de 40%. É um exemplo de depressão por endogamia causada pela exposição dos defeitos genéticos recessivos na população.

Assim, pequenos grupos de indivíduos que permanecem isolados por um determinado período de tempo se tornam suscetíveis ao efeito fundador, em que a perda de diversidade genética amplifica peculiaridades genéticas da população.

A questão é determinar o quanto de variedade genética é preciso para que uma população seja diversa o suficiente para suplantar o sucesso evolutivo que vingue geneticamente sem ser engolida pelos efeitos da consanguinidade. Este debate ocorre desde os anos 80, quando se propôs uma regra genética universal. Tecnicamente, você precisa de 50 indivíduos reprodutores para evitar depressão endogâmica e 500, para se adaptar. Esta é uma regra usada até hoje embora ela tenha sido adaptada para 500-5.000 com uma finalidade conservacionista de compensar perdas aleatórias quando os genes são passados ​​de uma geração a outra, como informa a Lista Vermelha da IUCN, que cataloga espécies mais ameaçadas do mundo. Isto acaba criando também certas confusões políticas uma vez que grandes instituições conservacionistas tendem, então, a priorizar espécies mais ameaçadas de extinção, uma vez que a triagem é feita com base no estado de conservação das espécies, e outras espécies acabam não recebendo a atenção necessária em seu estado de conservação.

De acordo com as evidências anatômicas e arqueológicas, nossos ancestrais não teriam chegado a condição populacional e genética atual com menos de 1.000 indivíduos a quase 1 milhão de anos. Em seguida, entre 50 e 100 mil anos atrás nossos antepassados ​​migraram para fora da África.

Um estudo de 2012 sobre as diferenças genéticas entre grupos vizinhos de chimpanzés encontrou mais diversidade em um único grupo do que entre os sete bilhões de seres humanos vivos hoje. Olhando para os nossos antepassados​, ​pode ser a nossa melhor medida para a diversidade da espécie humana. A estimativa feita pelo antropólogo John Moore, e que foi publicada pela Nasa em 2002, foi modelada em pequenos grupos que migram dos primeiros seres humanos – cerca de 160 pessoas. E em um contexto de colonização de outro planeta, recomendou-se começar com casais jovens, sem filhos e triagem e analisar a presença de genes recessivos potencialmente perigosos. Mas ainda sim, os dados de Moore suportam somente 200 anos de isolamento antes que os efeitos da endogamia se manifestem. Qualquer tentativa de panspermia dirigida a outro planeta exigiria uma variabilidade genética muito maior do que 160 pessoas; igualmente, seria mais expressivo o efeito deletério em um contexto adâmico de criação ou pós-diluviano bíblico.

Em uma população como a dos Hutteritas, considerando uma condição ideal, como efeitos nulos da endogamia, se cada mulher tiver oito filhos, estaríamos de volta em sete bilhões de pessoas em apenas 556 anos.

Na virada do século 20, a comunidade Hutteritas da América do Norte – altamente pura – atingiu os níveis mais elevados de crescimento populacional já registrado, dobrando em apenas 17 anos. Esta comunidade confere um caso excepcional a endogamia

Um estudo de caso com os Amish.

Amish é um grupo religioso cristão anabatista estabelecido nos Estados Unidos e Canadá. Vivem em asilo religioso desde quando chegaram na América entre 1600 e 1800. São conhecidos por seus costumes conservadores, como o uso restrito (ou nenhum uso) de equipamentos eletrônicos, inclusive telefones e automóveis. Assim como os Mennonitas, os Amish são descendentes dos grupos suíços de anabatistas chamados de Reforma radical. Os Anabatistas suíços ou “os irmãos suíços” tiveram suas origens com Felix Manz (1498-1527) e Conrad Grebel (1498-1526). Os Amish preferem viver afastados do restante da sociedade. Eles não prestam serviços militares, não pagam a Segurança Social e não aceitam qualquer forma de assistência governamental. O culto Amish é praticado da mesma maneira desde a concepção do Anabatismo na época da Reforma. O culto é voltado a Deus e não tem o carácter evangelizador. Não constroem igreja e reúnem-se em casas privadas ou em salas de escolas. As mulheres sentam-se separadas dos homens e cobrem a cabeça com um véu.

Amish

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Estudos genéticos feitos por Kevin Strauss (2007, 2009 e 2014), doutor em medicina pela Universidade de Harvard identificou mais de 170 mutações genéticas diferentes que causam problemas de saúde nos Amish. Quase metade dessas doenças envolvem aspectos ligados ao desenvolvimento neurológico e levam crianças a morte. Foram descobertas variações genéticas específicas ligadas ao transtorno bipolar (maníaco-depressivo) que afeta de 2 a 4% das pessoas do mundo todo e que nunca haviam sido diagnosticadas. De certa forma, os problemas de saúde dos Amish, causados pela endogâmica, servem como um experimento natural que pode auxiliar muito a ciência em fazer diagnósticos e solucionar problemas genéticos envolvendo causas neurológicas e síndromes metabólicas (Strauss et al, 2007).

Algumas crianças Amish da Pensilvania foram diagnosticadas com uma deficiência metabólica ligada a enzima 5.10-metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR). É uma síndrome ligada ao metabolismo intermediário que envolve a transformação de alimentos em energia química para as células. A primeira descrição da doença foi por Harvey Mudd a cerca de 30 anos só recentemente foi completamente descrita por Erik Puffenberger, envolvendo o que se chama de via de transulfuração. Nesta via há uma rede complexa de reações bioquímicas que recicla um aminoácido essencial, a metionina, fornecendo concomitantemente grupos metila (CH3) para moléculas de todo organismo. Este aminoácido é fundamental para o desenvolvimento do sistema nervoso central e outros tecidos (Strauss & Puffenberger, 2009).

A enzima MTHFR é um elo importante deste processo metabólico durante o desenvolvimento do cérebro. Strauss conseguiu avanços consideráveis estudando os Amish, tais como o uso da betaína que fornece a metionina e CH3 para o cérebro sendo administrado diariamente a um custo de US$ 0,60 centavos. Ainda sim, alguns danos permanentes se mantiveram, especialmente referente ao desenvolvimento estagnado do cérebro durante a infância. Strauss desenvolveu um teste de coágulo sanguíneo em papel de filtro que permitiu identificar que cerca de 30% das pessoas Amish saudáveis do povoado Kinsinger tinha uma cópia mutante do MTHFR e que acometia um em cada 50 bebes que nasciam e morriam da doença (Strauss, 2016).

Essas doenças têm raízes históricas ligadas ao contexto cultural na qual os Amish vivem. Todos nós cultivamos certas variações genéticas que são danosas e isto é mais expressivo nos Amish e culturas que vivem de modo semelhante devido a baixa densidade populacional e consequente baixa diversidade, isto leva a um espalhamento silencioso desses alelos deletérios (Strauss, 2016).

Em 1960 o médico Victor McKusick estudou padrões de hereditariedade dos Amish e publicou em 1978 um amplo estudo intitulado “Medical Genetics Studies of the Amish” na qual catalogou 18 desordens genéticas previamente conhecidas pela ciência e outras 16 foram recentemente diagnosticadas entre os Amish na América do Norte. Como pouco pode ser feito na época, muitos Amish ficaram descofiados da abordagem dos cientistas interessados em estuda-los, uma vez que eles são realmente fechados para o mundo e só permitiram fazer tais estudos devido ás complicações envolvendo a muitas mortes familiares. Mas muitos avanços foram feitos em relação ao contato com eles. Uma década depois o doutor Holmes Morton começou a fazer exames de urina nos Amish e encontrou uma substância 3-hidroxiglutárico indicando a doença rara chamada acidúria glutárica tipo 1 (GA1). É uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano e tem transmissão autossômica recessiva. Esta doença deve-se à deficiência na enzima desidrogenase da glutaril CoA (GCDH) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células. O tratamento desta doença consiste em uma dieta hipoproteica restrita em lisina e triptofano e suplementada com carnitina (Strauss et al, 2012).

Com a publicação de 10 casos deste entre os Amish muitos outros foram detectados ao redor do mundo. Com esses casos frequentes dentro da comunidade Amish, Holmes e sua esposa começaram, por conta própria, a fazer diversos testes para a produção de conhecimento sobre os Smish sem visar o lucro, como faz o sistema de saúde americano. Isto resultou em uma clínica que foi construída dentro da comunidade Amish, pelos Amish, com sua mão de obra e seus materiais. Cerca de 75 % do orçamento (US$ 2,6 milhões) vieram de caridades e US$ 800 mil levantados em leilões beneficentes de cavalos e móveis. As consultas tinham valores até 90% mais barato que o valor cobrado no sistema de saúde americano. O primeiro passo da clínica foi tratar os recém-nascidos e a equipe de Puffenberger vem descobriando cerca de 15 variações genéticas específicas a comunidade Amish a cada ano. Os testes hoje são feitos com menos de 24h a um custo baixo (US$ 50) e identifica a maioria das desordens que afeta a comunidade. Em 1994 o professor Stephen I. Goodman da Faculdade de Medicina do Colorado descreveu a exata mutação que causa a GA1 e com testes baratos o risco de um bebe ser afetado e morrer caiu em até 94%. Isto aconteceu graças ao suplemento nutricional especial que foi criado por uma empresa americana que faz com que o cérebro não acumule ácido glutárico (produzido pela lisina) (Strauss, 2016).

A The Clinic for Special Children é um centro médico na Pensilvania criado pelos Amish dentro de seu território. A ideia de construir a clínica veio de

A The Clinic for Special Children é um centro médico na Pensilvania criado pelos Amish dentro de seu território. A ideia de construir a clínica veio de Holmes e sua esposa.

Problemas mentais também afetam os Amish. De 12 a 47% das pessoas de diferentes populações Amish são atingidas pelo transtorno bipolar. Uma doença psiquiátrica que corresponde a 40% das deficiências médicas entre jovens e adultos e leva muitas pessoas ao suicídio nos EUA (Strauss, 2016).

O estudo de desordens psiquiátricas com os Amish começaram na década de 70 e seguem até hoje com mais de 400 indivíduos analisados, sendo um dos casos mais estudados em toda a história da genética médica. Uma das famílias era formada por 11 filhos sendo que 9 eram acometidos por depressões profundas ou manias obsessivas. Em colaboração com o Institute Broad em Cambridge e Massachusetts uma análise do exoma foi feita nos indivíduos para determinar as causas genéticas dessas desordens psiquiátricas. Exoma é a fração do genoma que codifica os genes. O genoma humano é composto de 3 bilhões de bases (A, T, C e G), sendo que os genes compõem somente 1 a 2% do total (~30-60 milhões de bases). As regiões do DNA genômico que codificam os aminoácidos de cada gene são os exons, daí o termo “exoma”. (Levy et al, 2008)

Sete amostras Amish foram coletadas e analisadas. As sete amostras continham um gene KCNH7 com uma mutação missense, ou seja, em que apenas um aminoácido causa os distúrbios devido a modificação estrutural da molécula. A forma mutante da proteína altera padrões elétricos dos neurônios. Ela coordena o fluxo de íons de potássio e com a mutação os íons de potássio não atuam na bomba de ódio e potássio alterando o padrão de despolarização neuronal. Este processo se torna extremamente crítico em regiões do cérebro que controlam o humor e aspectos cognitivos. Os sinais eletroquímicos podem causar episódios de violência, vício, psicose e até suicídio. O trabalho atual feito com os Amish é de prevenção e aconselhamento genético para detectar fatores de risco e possibilitar o cuidado com a saúde mental (Strauss et al, 2014).

O exoma dos Amish encontrou entre 20 e 40 mil anomalias genéticas. Cerca de 20% das variações de nossa DNA tem o potencial para alterar funções de proteínas. Cerca de mil dessas alterações são extremamente raras e exclusivas de indivíduos. Em Amish estes dados podem ser mais perigosos dado o acúmulo de sequencias recessivas deletérias compartilhado entre relacionamentos próximos (Strauss, 2016).

Em conclusão, não há evidência teórica ou prática de que apenas um casal possa ser responsável pela atual população mundial, como no caso de Adão e Eva, ou nos casais de animais após o dilúvio.

Victor Rossetti

Palavras chave: NetNature, Rossetti, Endogâmia, Depressão Endogâmica, Efeito Fundador, Consanguinidade, Variabilidade genética, Genética, Amish.

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Referências

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