NOVA PESQUISA REVELA QUE GENES DO AUTISMO ESTÃO EM TODOS NÓS.

Uma nova luz tem sido lançada sobre a relação genética entre os transtornos do espectro autista (TEA) e características relacionadas a TEA na população em geral, por uma equipe de pesquisadores internacionais, incluindo acadêmicos da Universidade de Bristol, do Broad Institute of Harvard e MIT, e Massachusetts Hospital geral (MGH).

Sem título

Microscópio de laboratório (imagem). Crédito: © 18 por cento cinza / Fotolia

Os pesquisadores estudaram se existe uma relação genética entre TEA e a expressão de características relacionadas ao TEA em populações que não são considerados ter o TEA. Seus resultados, publicados esta semana na revista Nature Genetics, sugerem que o risco genético subjacente a TEA, incluindo ambas as variantes herdadas e influências (não visto nos pais de um indivíduo), afeta uma gama de características comportamentais e de desenvolvimento em toda a população, como aqueles com diagnóstico de TEA representando uma grave apresentação desses traços.

Desordens do espectro autista formam uma classe de condições de desenvolvimento neurológico que afeta cerca de 1 em cada 100 crianças. Eles são caracterizados por dificuldades de interação social, deficiências de comunicação e linguagem, bem como comportamento estereotipado e repetitivo. Estes sintomas principais são fundamentais para a definição de um diagnóstico de TEA, mas também ocorrem, em diferentes graus, em indivíduos não afetados e formam um contínuo comportamental subjacente.

Com os recentes avanços no sequenciamento do genoma e análise, uma imagem da paisagem genética de TEA começou a tomar forma. A pesquisa mostrou que a maioria dos riscos TEA é poligênica (decorrentes dos efeitos pequenos e combinados de milhares de diferenças genéticas, distribuídas em todo o genoma). Alguns casos também estão associados com variantes genéticas raras de grande efeito.

“Tem havido muita evidência forte, mas indireta que sugeria essas descobertas”, disse o Dr. Mark Daly, co-diretor do Programa do Instituto Broad Médica e Genética Populacional (MPG) e autor sênior do estudo.

“Uma vez que tivemos sinais genéticos mensuráveis na mão – tanto o risco poligênico e específico mutações conhecidos por contribuir para TEA – fomos capazes de fazer uma análise incontestável de que o risco que contribui para o autismo é um risco genético que existe em todos nós e influencia o nosso comportamento e nossa comunicação social”.
Estudo co-primeiro autor Dr. Elise Robinson, do MGH, disse: “Nós podemos usar dados comportamentais e cognitivos da população em geral para desembaraçar os mecanismos através dos quais os diferentes tipos de risco genético estão operando. Temos agora um melhor caminho a seguir em termos de que tipos de distúrbios e traços vão ser associados com certos tipos de risco genético”.

“Nosso estudo mostra que a coleta e utilização de dados fenotípicos e genéticos em crianças com desenvolvimento típico pode ser útil em termos de concepção e interpretação de estudos de segmentação do neurodesenvolvimento complexo e transtornos psiquiátricos”, disse o primeiro co-autor Dr. Beate St Pourcain, do Medical Research Conselho Integrative Unidade de Epidemiologia da Universidade de Bristol e do Instituto Max Planck de Psicolinguística.

“Com base na ligação genética entre as dificuldades de comunicações sociais de base populacional e clínica da TEA, podemos agora obter mais conhecimentos fenotípica em um conjunto definido de sintomas de TEA geneticamente influenciados. Isso pode nos ajudar a identificar e investigar os processos biológicos tipicamente do desenvolvimento de crianças, que são perturbadas com a TEA”.

Os dados sobre os indivíduos não afetados vieram de uma população em geral (Bristol-based Avon Longitudinal Study of Parents and Children) e uma família nuclear (Simons Simplex Collection) dos casos de TEA e irmãos não afetados; coleções TEA incluiem vários estudos genéticos grandes, autismo internacional: o grupo Psychiatric Genomics Consortium Autism Group, o projeto do autismo iPSYCH na Dinamarca, o SSC, e o Autism Sequencing Consortium.

Professor George Davey Smith, co-autor e diretor científico do ALSPAC, disse: “Muitos traços relacionados ao risco da doença – como níveis de pressão ou colesterol no sangue – demonstram um continuum de risco semelhante, com contribuições de variantes genéticas raras e comuns, além de eventos ambientais e casuais. O presente estudo demonstra como essa continuidade aplica-se a uma condição geralmente considerada como existente ou não”.
Os pesquisadores esperam que a abordagem possa ser utilizada para explorar as associações entre o risco genético e traços comportamentais em outros transtornos neuropsiquiátricos como a esquizofrenia no futuro.

Journal Reference:
1. Elise B Robinson, Beate St Pourcain, Verneri Anttila, Jack A Kosmicki, Brendan Bulik-Sullivan, Jakob Grove, Julian Maller, Kaitlin E Samocha, Stephan J Sanders, Stephan Ripke, Joanna Martin, Mads V Hollegaard, Thomas Werge, David M Hougaard, Thomas D Als, Marie Baekvad-Hansen, Richard Belliveau, Ditte Demontis, Ashley Dumont, Jacqueline Goldstein, Jonas Grauholm, Christine S Hansen, Thomas F Hansen, Daniel Howrigan, Francesco Lescai, Manuel Mattheisen, Jennifer Moran, Ole Mors, Merete Nordentoft, Bent Norgaard-Pedersen, Timothy Poterba, Jesper Poulsen, Christine Stevens, Raymond Walters, Benjamin M Neale, David M Evans, David Skuse, Preben Bo Mortensen, Anders D Børglum, Angelica Ronald, George Davey Smith, Mark J Daly. Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation in the general population. Nature Genetics, 2016; DOI: 10.1038/ng.3529

Fonte: Science Daily

Anúncios

Deixe um comentário

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logotipo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair / Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair / Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair / Alterar )

Foto do Google+

Você está comentando utilizando sua conta Google+. Sair / Alterar )

Conectando a %s