TERAPIA GENÉTICA “CURA” GAROTO DE DOENÇA DO SANGUE QUE AFETA MILHÕES.

Até agora, a terapia genética só tem tratado distúrbios raros. Agora, pela primeira vez, tem sido usada para tratar um menino com doença falciforme, uma doença genética comum.

Muitos dependem de transfusões de sangue Joe Amon / The Denver Post via Getty

Muitos dependem de transfusões de sangue. Joe Amon / The Denver Post via Getty

Um adolescente com uma doença hereditária que afeta milhões em todo o mundo parece ter sido curado usando terapia gênica. O tratamento parece ter parado os sintomas dolorosos da doença falciforme, demonstrando o potencial da terapia genética para tratar doenças genéticas comuns.

A ideia de terapia genética – usando fitas de DNA para compensar os genes deficiente de uma pessoa – tem quase três décadas de idade. No entanto, a abordagem até agora tem sido utilizada principalmente para tratar doenças muito raras. Em contraste, a doença falciforme afeta 100 mil pessoas somente nos EUA. Se o tratamento for bem sucedido em ensaios maiores, pode levar a terapia genética em uso generalizado.

“Poderia ser uma mudança de jogo”, diz Deborah Gill, da Universidade de Oxford. “O fato de que a equipe tem um paciente com benefício clínico real, e marcadores biológicos para prová-lo, é um grande negócio.”

Pessoas com doença falciforme fazem versões anormais da hemoglobina, a proteína do sangue que transporta oxigênio ao redor do corpo. Isso pode ser causado por mutações no gene que faz uma subunidade de hemoglobina, a chamada β-globina. As mutações causam hemoglobina para aglomerar, distorcendo as células vermelhas do sangue em uma forma de foice que pode ficar preso em vasos sanguíneos ao redor do corpo.

Ás pessoas com tal desordem são dadas transfusões de sangue para limpar esses bloqueios dolorosos e prevenir novos. Transplantes de medula óssea podem tratar a doença, mas os doadores correspondentes só podem ser encontrados em cerca de 10% das pessoas com a condição.

Os pesquisadores então colocaram essas células-tronco de volta para o corpo do menino. Após cerca de três meses, ela começou a produzir grandes quantidades de hemoglobina que se comporta normalmente (New England Journal of Medicine , DOI: 10.1056 / NEJMoa1609677 ). “O paciente agora tem 15 anos e está livre de qualquer medicação prévia”, diz Marina Cavazzana, do Hospital Infantil Necker, em Paris, que liderou a equipe. “Ele foi livre da dor de bloqueios de vasos sanguíneos, e de tomar analgésicos opiáceos”.Agora, uma equipe na França parece ter desenvolvido um tratamento que iria trabalhar para todos com a doença. Primeiro, a equipe coletou células-tronco da medula óssea do menino quando ele tinha 13 anos, e deu-lhes versões extra, mutadas do gene que codifica a β-globina. Estes foram projetados para fazer β-globina que iria interferir com as proteínas defeituosas do garoto, impedindo-os de formar aglomerados.

Cavazzana está confiante de que esses benefícios vão durar. “Todos os testes que realizamos em seu sangue mostram que ele foi curado, mas mais certeza só pode vir de acompanhamento de longo prazo.” Ela diz que sua equipe tratou sete outros pacientes, que estão mostrando “promissor” progresso.

“Estamos todos muito animados com o trabalho, e este sucesso fornece suporte para esta e outras estratégias genéticas visando esta doença horrível”, diz John Tisdale no Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue, nos Estados Unidos.

David Williams, do Boston Children’s Hospital, em Massachusetts, sugere que o menino ainda pode ocasionalmente ter bloqueios, porque seus próprios genes originais ainda são capazes de produzir hemoglobina defeituosa. “É importante ver o que acontece ao longo do tempo, e quantos outros pacientes vêem benefícios semelhantes”.

No entanto, se a terapia genética provar ser eficaz em ensaios maiores, sua despesa pode limitar seu uso a nações mais ricas. “Devemos ser realistas em lembrar que existem centenas de milhares de pacientes com células falciformes em países menos desenvolvidos e que a terapia não é facilmente exportável ou adaptável a países com sistemas de saúde menos desenvolvidos”, diz Stuart Orkin , da Harvard Medical School.

Longo caminho para o sucesso

Vinte anos atrás, a terapia genética foi promovida como uma cura para tudo, desde o câncer até a fibrose cística. Agora está finalmente começando a cumprir sua promessa.

Em 2012, Glybera tornou-se a primeira terapia genética a ser aprovada, para pessoas com uma doença rara que os torna incapazes de processar a gordura dietética. No ano passado, a primeira terapia genética comercial que altera o DNA de uma pessoa foi aprovada para crianças com um distúrbio imune severo. Terapias genéticas para formas raras de cegueira também estão mostrando promessa.

Mas todas essas condições afetam um número muito pequeno de pessoas. A investigação sobre a doença falciforme (ver a história principal), β-talassemia, hemofilia e fibrose cística significa que a terapia genética pode não estar muito longe de se tornar a medicina convencional para as doenças genéticas mais comuns.

Fonte: New Scientist

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