DUPLICAÇÃO DE GENOMA LEVA À EVOLUÇÃO DE ESPÉCIES. (Comentado)

Muitas plantas selvagens e cultivadas surgem através da combinação de duas espécies diferentes. O genoma dessas espécies chamadas poliploides geralmente consiste de um conjunto quádruplo de cromossomos – um conjunto duplo para cada espécie parental – e, portanto, tem cerca de duas vezes mais genes do que as espécies originais. Há cerca de 50 anos, os biólogos evolucionistas postularam que esse processo impulsiona a evolução, levando a novas espécies. Devido ao tamanho e complexidade de tais genomas, no entanto, provar essa teoria em um nível genético tem sido difícil.

A espécie de planta Arabidopsis kamchatica, pertencente ao gênero agrião, originou-se da combinação de duas espécies. Crédito: Lucas Mohn, UZH

Teoria biológica evolutiva confirmada por experimento

Uma equipe internacional de pesquisas liderada por Timothy Paape e Kentaro Shimizu, do Departamento de Biologia Evolutiva e Estudos Ambientais da Universidade de Zurique (UZH), já foi capaz de fornecer a confirmação experimental dessa teoria. Para tanto, os cientistas da Suíça e do Japão usaram a espécie de planta Arabidopsis kamchatica, que faz parte do gênero do agrião. Eles sequenciaram o genoma de 25 indivíduos diferentes das espécies poliplóides de várias regiões do mundo, bem como 18 indivíduos diferentes de suas espécies parentais para estudar sua diversidade genética natural.

Genomas sequenciados graças às mais recentes tecnologias

Arabidopsis kamchatica surgiu através da hibridação natural das duas espécies parentais A. halleri e A. lyrata entre 65 e 145 mil anos atrás. Com 450 milhões de pares de bases, seu genoma é um tanto pequeno para uma planta poliplóide, mas ainda assim muito complexo. Utilizando métodos e tecnologia de sequenciamento de última geração, bem como ferramentas de bioinformática, os pesquisadores foram capazes de determinar a sequência genética dos indivíduos da planta.

Mutações genéticas vantajosas além de cópias extras

Devido à grande quantidade de informação genética, A. kamchatica está melhor equipada para se adaptar às novas condições ambientais. “Com estes resultados, demonstramos em um nível de genética molecular que as duplicações do genoma podem afetar positivamente a adaptabilidade dos organismos”, diz o cientista de plantas Timothy Paape. As múltiplas cópias de genes permitem que a planta assuma mutações vantajosas enquanto mantém uma cópia original de genes importantes.

Difusão espantosa

A utilidade do duplo genoma de A. kamchatica pode ser vista em sua distribuição mais ampla – tanto em baixa quanto em alta altitude – em comparação com suas plantas parentais. Seu habitat varia de Taiwan, Japão e Extremo Oriente da Rússia até o Alasca e a região Noroeste do Pacífico dos Estados Unidos. “Conhecer o contexto genômico e evolutivo também nos ajuda a entender como a diversidade genética permite que as plantas se adaptem às mudanças nas condições ambientais”, diz Kentaro Shimizu. A pesquisa publicada recentemente foi apoiada pela Evolução do Programa Prioritário de Pesquisa da Universidade em Ação: dos genomas aos ecossistemas da Universidade de Zurique.

Jornal Referência: Timothy Paape, Roman V. Briskine, Gwyneth Halstead-Nussloch, Heidi E. L. Lischer, Rie Shimizu-Inatsugi, Masaomi Hatakeyama, Kenta Tanaka, Tomoaki Nishiyama, Renat Sabirov, Jun Sese, Kentaro K. Shimizu. Patterns of polymorphism and selection in the subgenomes of the allopolyploid Arabidopsis kamchaticaNature Communications, 2018; 9 (1) DOI: 10.1038/s41467-018-06108-1

Fonte: Science Daily

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Comentários internos

Aqui é fundamental destacar que primeiro ocorre a duplicação da estrutura física molecular (o DNA) e a partir de tal copia a informação segue sendo modificada em cada versão desta estrutura física.

Talvez as pessoas se perguntem: Se nestes casos ocorre a duplicação de um gene e consequentemente da informação, então quando o primeiro gene com a primeira informação genética surgiu?

É natural fazer esta reversão na busca do processo todo. Neste caso estamos falando precisamente da origem da primeira propriedade da vida, um auto-replicador, e especificamente da origem do código genético – algo que já abordamos em outro texto.

Aqui, falamos da origem de novos genes e novas informação e não da origem da vida. Parte-se da ideia de um conjunto de genes e suas respectivas informações que podem ser duplicados, logo, duplica-se também a informação contida neles. Claro, cada copia tem a mesma informação que vai ser modificada na medida em que cada cópia segue acumulando suas mutações e sendo deletérias (e eliminadas), neutras ou vantajosas. Cada cópia segue então, um caminho evolutivo distinto.

Claro, todo este processo envolve uma variedade de eventos moleculares, os quais devem ocorrer na linha germinal para ser herdada pela próxima geração. Após o evento mutacional da linha germinal, um novo gene (digamos, duplicado localizado no cromossomo humano 2) pode sofrer polimorfismos na população, ou seja, variações. Em outras palavras, nem todos os segundos cromossomos na população irão transportar a duplicação. Assim, os dois resultados mais prováveis para o novo gene é a fixação (isto é, aumentar sua frequência no futuro da espécie) ou de extinção (quando os novos genes serão perdidos por mecanismos como deriva genética).

A duplicação foi o primeiro mecanismo de geração de gene a ser sugerido (Ohno, 1970), e este processo, de fato, parece ser a forma mais comum de criação de novos genes. Duplicações são tipicamente classificadas de acordo com o tamanho do fragmento duplicado: um gene, uma porção do genoma ou um cromossomo inteiro. Estes mecanismos incluem duplicações em todo o genoma não-disjunções, duplicações através do cruzamento desigual, retroposições originadas através da retrotranscrição de um RNA intermediário, transposições envolvendo elementos transponíveis (Jiang et al, 2004 & Morgante et al, 2005), e duplicações ocorrendo após rearranjos e posteriores reparações de quebras alternadas (Ranz et al, 2007). Tais duplicações envolvem não apenas a genes codificadores de proteínas, mas também genes não-codificantes de RNA.

Há também os os Elementos transponíveis, chamados de segmentos “egoístas” de DNA que codificam proteínas que permitem que esses segmentos se copiem ou movam-se dentro de um genoma. Existem dois tipos de elementos transponíveis: transpósons de DNA e retrotransposons. Transposons de DNA são capazes de extirpar-se fora do genoma e serem inseridos em outro lugar, enquanto retrotransposons copiam a si mesmos através de um intermediário de RNA. Semelhante às inserções virais no genoma, inserções de elementos transponíveis causam mutações e contribuem para o aumento do tamanho do genoma, mas geralmente não codificam proteínas celulares.

Outra forma de inserir informação de um ser vivo é através da transferência lateral de genes, ou seja, a recepção de genes provenientes de outro ser vivos que pertence a outra espécie – contrário ao caso em que um gene é uma herança direta de pais para filhos. É bem sabido que este tipo de transferência ocorre entre as bactérias, e que também tenha ocorrido entre os genomas de organelas celulares (mitocôndrias e cloroplastos) e os genomas nucleares (Roger, 1999).

Outra forma de duplicar informação ocorre quando genes existentes se fundem (isto é, dois ou mais genes podem tornar-se parte da mesma transcrição) ou submeter-se a cisão (isto é, um único transcrito pode quebrar em dois ou mais transcritos separados), formando-se assim novos genes. Curiosamente, tem sido observado que a fusão de genes quiméricos envolve duas cópias do mesmo gene (por exemplo, o gene da enzima álcool desidrogenase em drosófilas), e quando isso acontece, os genes resultantes são submetidos a evolução paralela (Jones & Begun, 2005), em que eles se afastar das funções de seus genes parentais (Chandrasekaran & Ester, 2008).

Na natureza há diversos exemplos de maquinarias gênicas compartilhadas entre indivíduos que proporcionam características distintas a partir do momento que seguem caminhos evolutivos diferentes.

Perda e ganho de genes são mecanismos importantes na consolidação ou não de uma informação de um ser vivo. Genes podem se perder em processos evolutivos ou ser duplicados, e esta dinâmica abre uma grande brecha a diversificação molecular crescente e especialização funcional. Por exemplo, certas redes genéticas são formadas por supergenes, ou ‘clusters de gene” que foram forjados por processos de duplicação. Um caso clássico é o de genes homeóticos, aqueles  responsáveis pela conformação estrutural do eixo anatômico e de apêndices em vertebrados.

Quando um gene é duplicado, ele acumula mutações que podem torna-lo não-funcional criando um códon de parada precoce. Neste caso o resultado é uma proteína incompleta e não-funcional. Pode ocorrer também uma mutação na região promotora do gene e converte-lo em um pseudogene que acumulará mutações de forma muito mais acentuada e ficará a mercê da deriva genética, podendo ser reavivado em casos específicos de mutação. Por último, em certos casos, pode adquirir funções novas e garantir uma adaptação diante de uma exigência ambiental, eventualmente separando a espécie em dois caminhos evolutivos distintos.

Genes podem surgir a partir de regiões não-codificantes. Isso ocorre quando uma seqüência reguladora é duplicada e inserida em um segmento de DNA que codifica uma proteína inédita. As pesquisas têm mostrado que um processo chamado de metilação de DNA pode proteger genes duplicados de serem removidos do genoma durante a seleção natural. Os genes redundantes sobrevivem e são moldados pela evolução ao longo do tempo, dando origem a novas funções celulares. Um estudo feito mostrou explicitamente como os processos de metilação do DNA, duplicação e evolução dos genes estão relacionados. Quando um gene é metilado, é protegido contra a seleção natural, o que permite que o gene possa perdurar em torno do genoma tempo suficientemente para que a evolução encontre uma nova utilização para ele. Alguns genes duplicados jovens são silenciados por metilação quase imediatamente depois de ser formado.

O estudo computacional foi construído com um conjunto de dados de todas as duplicatas de genes humanos, comparando cada sequência contra qualquer outra sequência do genoma humano. Dados de metilação do DNA foram então obtidos para os 10 tecidos humanos diferentes. Os pesquisadores usaram modelos de computador para analisar as relações entre a metilação do DNA e duplicação de genes.

O cérebro humano é um exemplo de um tecido para o qual a duplicação de genes tem sido particularmente importante especialmente em sua evolução. Em estudos futuros, os pesquisadores vão examinar a ligação entre a evolução, epigenética e evolução do cérebro humano. A maioria dos genes duplicados acumula mutações a taxas elevadas, o que aumenta a chance de que as cópias extras de genes fiquem inativas e se percam ao longo do tempo devido à seleção natural.

Vemos então que eventuais alterações nas regras químicas configuram alterações de informação.  Conforme ligeiras modificações gradualmente ocorreram a partir de mutações (alterando configurações moleculares, enzimáticas ou mesmo estruturas anatômicas, morfologia e comportamentos), as que corrompem a informação punem o indivíduo com a morte, as neutras ou benéficas vão sendo mantidas ao longo das gerações. Informações de genes, ou, produtos de informações corrompidas em que incerteza informacional aumenta não configuram mais produtos (e fenótipos) vantajosos.

Para Shannon, pai da teoria da informação, a informação é a redução na “incerteza” onde a entropia é a medida de qualquer dependência estocástica que existe em uma situação particular. Na biologia molecular, informação genética remete para a funcionalidade inerente dos produtos dos genes: ou seja, como eles interagem com o ambiente bioquímico em que operam (Shannon, 1948). Isto significa que novas informações genéticas são criadas pelas mutações que alteram uma informação já presente. Ficam fixadas pela seleção natural aquelas que são vantajosas e que conferem aptidão. Este processo vai fluindo entre as gerações, de tal forma que somente as informações com menos incertezas sem mantém no fluxo da vida, uma vez que informação corrompida compromete a sobrevivência.

A ideia de que algumas sequências de DNA não podem ser produzidas por processos naturais devido à informação que contêm não tem suporte empírico da genética moderna. De fato, o exato oposto ocorre, e isto fica explícito nas pesquisas publicadas por Adami pesquisas de bioquímica e engenharia genética. A informação genética está armazenada em sequências de nucleotídeos que foram quimicamente ligados em conjunto para formar uma molécula de DNA na origem da vida/código genético. A genética, bioinformática, bioquímica e biologia molecular concordam de modo unanime que os processos naturais podem causar alterações nas bases nitrogenadas e alterar o produto de seus genes (Adami, 2000) porque altera informação e cria novas.

Em teoria de informação, por exemplo, a seleção natural atua exatamente igual ao conceito da física chamado de Demônio de Maxwell diminuindo a entropia da informação (Adami et al, 2000). Existem muitas formas da informação dos genes ser criada ou alterada. Nos últimos anos, detectar a incidência de quaisquer substituições benéficas em genes contou com muitas inferências estatísticas e evidências empíricas (Nozawa & Suzuki, 2009).

Em muitos casos, por exemplo, mutações non-sense e mudanças na diversidade alélica podem ser induzidas por fatores que podem imitar efeitos seletivos, como conversão gênica, hotspots mutacionais, recombinação gênica, carona de materiais genéticos, ou mesmo o que vimos acima: deriva genética, mas a translocação, duplicação genômica, fusão, transposição e outros fenômenos menos conhecidos. Eles dão conta de explicar muito bem a criação de novo material gênico e como ele pode servir como matéria-prima para a origem de nova informação a partir de mutações (Veras, 2012).

Seleção darwiniana é um filtro, permitindo que somente medidas informativas (aquelas que aumentam a capacidade de sobrevivência um organismo) possam ser preservadas. Informação é informação, independente do nível da espécie, se ela determina sequências gênicas e o produto deles, isso independe da espécie, não importa se ocorre nas variedades de uma espécie (subespécies) ou se essa informação vai gerar uma separação. A informação não é uma entidade consciente de seus atos, ela é expressa no produto dos genes não importando-se se esta sendo expressa em uma variedade ou em uma nova espécie.

É fundamental destacar isto porque a pseudociência do design inteligente geralmente aborda esta questão de modo tendencioso e alinhado com pressupostos teleológicos. As diferenças genéticas entre um humano e uma ameba são apenas devido a quantidade diferente de material genético (de informação) presente em cada. Por exemplo, o genoma de uma ameba Proteus contém 100 vezes mais DNA do que um genoma humano. Outras espécies de Amoebae contém quantidades muito maiores e muito menores de informação. O fluxo ocorre, as informações são criadas pelas mutações que alteram a informação e são fixadas pela seleção de fenótipo, ou seja, a seleção natural fixando informações vantajosas que conferem aptidão e punindo com a morte informações corrompidas.

Victor Rossetti

Palavra chave: Rossetti, NetNature, Genes, Informação genpetica, Moléculas, Fusão, Duplicação, Translocação, Transpósons.

 

Referências

Adami, C. Ofria, C. Collier. C, C. Evolution of biological complexity PNAS, April 25, 2000 u vol. 97 u no. 9 u 4463–4468
Jiang, N., et al. Pack-MULE transposable elements mediate gene evolution in plants. Nature 431, 569–573 (2004)
Jones, C. D., & Begun, D. J. Parallel evolution of chimeric fusion genes. Proceedings of the National Academy of Sciences 102, 11373–11378 (2005)
Morgante, M., et al. Gene duplication and exon shuffling by helitron-like transposons generate intraspecies diversity in maize. Nature Genetics 37, 997–1002 (2005)
Nozawa, M.; Suzuki, Y. Reliabilities of identifying positive selection by the branch-site and the site-prediction methods. Proc Natl Acad Sci USA 2009, 106, 6700–6705
Ohno, S. Evolution by Gene Duplication (Springer-Verlag, Berlin, 1970)
Ranz, J., et al. Principles of genome evolution in the Drosophila melanogaster species group. PLoS Biology 5, e152 (2007)
Roger, A. Reconstructing early events in eukaryotic evolution. American Naturalist 154, S146–S163 (1999)
Shannon CE. 1948 A mathematical theory of communication. Bell Syst. Tech. J. 27, 379–423.
Veras R. Fusão de cromossomos e a evolução humana. Evolucionismo.org. 2012

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