PERMUTA DE GENES EM ESPERMATOZÓIDES HUMANOS E ÓVULOS PODE AUMENTAR MUTAÇÕES GENÉTICAS EM CRIANÇAS.

Quando os pais transmitem seus genes para os filhos, eles dão às crianças versões remixadas de seus próprios cromossomos. 

Para formar um óvulo ou célula espermática, uma célula se divide em duas durante a meiose, de modo que cada célula resultante contém apenas metade dos cromossomos do original. Ed Reschke/Getty images.

E a remixagem de cromossomos pode aumentar as chances de que o DNA da criança também sofra uma mutação em certos locais, de acordo com um estudo de alta precisão do DNA de mais de 150 mil pessoas. Os dados deste estudo podem ser úteis para entender as taxas de mutação em humanos e medir a rapidez com que estamos evoluindo.

“A escala do estudo é apenas sem precedentes”, diz a geneticista Molly Przeworski, da Universidade de Columbia, que não esteve envolvida no projeto. “O recurso só vai ser uma benção para o campo.”

Seu genoma consiste em longas cadeias do DNA da molécula de dupla hélice, que codifica seus genes usando as quatro letras químicas do alfabeto genético da vida. Um total de cerca de 3 bilhões de pares de letras, ou “pares de bases”, se enrolam em 23 pares de cromossomos em quase todas as suas células. Cada cromossomo pode conter centenas de milhares de genes, trechos de DNA que soletram as receitas químicas para uma infinidade de proteínas.

Para transmitir genes aos filhos, os pais dividem células especializadas chamadas células germinativas para criar óvulos e espermatozóides, cada uma contendo 23 cromossomos – metade do material genético na célula germinativa original. Mas antes de uma célula germinativa se dividir, cada cromossomo troca um pedaço de si mesmo com seu cromossomo parceiro em um processo chamado de recombinação ou “crossing-over“, porque segmentos de DNA se cruzam entre os cromossomos em um par. Como resultado, os descendentes não terão cromossomos idênticos aos de seus pais.

Agora, os dados mostram que esses cruzamentos podem afetar as taxas nas quais os genes individuais sofrem mutação. Usando um conjunto de dados genéticos de 155.250 islandeses, os pesquisadores da deCODE Genetics, uma empresa de biotecnologia com base em Reykjavik, criaram o mapa mais detalhado das localizações relativas de genes no genoma humano. Ao olhar para as diferenças no DNA de pais e filhos, os pesquisadores puderam traçar tanto os cruzamentos quanto as mutações no DNA quando passavam de pais para filhos. Mapas genéticos anteriores revelaram a localização de características específicas dentro de milhares de pares de bases de DNA. O novo mapa permite que os pesquisadores identifiquem a localização de um recurso para um segmento de DNA com cerca de 700 pares de bases de comprimento.

A equipe descobriu que as mutações ocorriam com muito mais frequência perto dos locais de cruzamento, e relatam isto em uma publicação na revista “Science”. Em trechos de DNA em cerca de 1.000 pares de bases de onde ocorreram cruzamentos, as mutações eram aproximadamente 50 vezes mais comuns do que em todo o genoma em média. E quanto mais longe de um local de cruzamento havia um trecho de DNA, menos mutações ele tinha.

Estudos anteriores mostraram relações semelhantes entre cruzamentos e mutações, mas com menos detalhes. Como os crossing-over que ocorrem quando as células sexuais dos pais são criadas não são aleatórios, eles tornam as mutações mais prováveis ​​em certas áreas do DNA, tornando essas mutações menos aleatórias também. “Isso nos aponta para o fato de que há mais do que aleatoriedade para a geração da diversidade genética”, diz o neurologista Kari Stefansson, CEO da deCODE Genetics e autora do novo artigo. Entender como as mutações acontecem pode ajudar os biólogos a estudar como a diversidade genética é criada nas espécies e também fornecer insights para o estudo de doenças causadas por mutações.

As idades dos pais também parecem importar. Para cada ano mais velho que um pai ou mãe é quando sua criança nasce, o número de mutações no DNA da criança aumentará em aproximadamente 1,39 e 0,38 respectivamente, confirmam os pesquisadores.

A idade da mãe também afeta o número de cruzamentos que uma criança herdará, relata o estudo. Para as mães mais velhas, os óvulos que eventualmente se tornam descendentes tendem a ter mais crossing-over do que os óvulos de mães mais jovens.

Além de descobertas sobre frequências de cruzamento e mutação, os pesquisadores identificaram vários genes específicos que podem estar associados à taxa ou localização de cruzamentos para além dos genes que os pesquisadores já conheciam. Esses genes e suas possíveis conexões com cruzamentos abrem novos caminhos para a pesquisa, diz Przeworski.

O projeto pode ser útil para pesquisadores que estudam a evolução humana. O geneticista Priya Moorjani, da Universidade da Califórnia, em Berkeley, que não esteve envolvido no estudo, usa taxas de mutação no DNA como um relógio para medir quanto tempo passou desde certos eventos em nossa história evolutiva. Os dados deste estudo podem ser úteis para aprender o que pode controlar a taxa de mutação e tornar mais precisa a nossa compreensão dos cronogramas evolutivos, diz ela.

Fonte: Science Magazine

Deixe um comentário

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair /  Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair /  Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair /  Alterar )

Conectando a %s