MAIS DE 800 NOVAS REGIÕES DO GENOMA POSSIVELMENTE SÃO RELEVANTES PARA A EVOLUÇÃO HUMANA.

Um estudo realizado pelo grupo de pesquisa Bioinformática da Diversidade do Genoma na Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), publicado na revista Nucleic Acids Research, aumenta em 40% o número total de sinais de seleção natural detectados no genoma humano até o momento. Os pesquisadores puderam adicionar um total de 873 novas regiões do genoma humano como fortes candidatas a serem alvo de seleção natural em algum momento desde o surgimento de nossa espécie até o presente. Estas são adicionadas às 1.986 regiões que já foram detectadas, fornecendo um conjunto de dados muito valioso para ajudar a responder a pergunta: O que nos torna humanos?

A grande quantidade de dados genômicos promovidos pela revolução genômica mudou drasticamente a visão evolucionária do passado humano, desafiando interpretações e resolvendo disputas mantidas por anos por arqueólogos, historiadores, antropólogos e linguistas.

Ao colonizar quase todos os cantos do planeta, nossa espécie se viu sujeita a contínuos desafios de adaptação. Essas pressões seletivas deixaram assinaturas nas regiões afetadas do genoma, o que pode ser inferido pela análise da variação genética.

Em 2018, o grupo de pesquisa Bioinformática da Diversidade do Genoma da Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), em colaboração com cientistas do Instituto de Biologia Evolutiva (IBE), publicou o PopHuman, o maior inventário de medidas de diversidade genética computadas em todo o genoma humano os dados do Projeto 1000 Genoma. Usando o PopHuman, os pesquisadores da UAB examinaram um conjunto de 8 medidas, que detectam diferentes marcas de seleção e cobrem diferentes escalas de tempo ao longo do genoma. A detecção dessas regiões em nossa espécie nos permite avaliar o impacto genômico geral, bem como determinar as variantes genômicas específicas responsáveis ​​pelas diferentes adaptações humanas.

O estudo inclui informações de 22 populações humanas e um total de 2.859 regiões candidatas sob seleção. Um total de 1986 dessas regiões já havia sido detectado. O novo estudo dos pesquisadores da UAB, portanto, contribui com 40% a mais de sinais genômicos relevantes para a adaptação humana, alguns dos quais estão relacionados à hibridização de nossa espécie com os Neandertais e outras espécies de hominídeos. Entre os resultados obtidos estão exemplos bem conhecidos de adaptações locais, como as adaptações recorrentes produzidas na região contendo o gene LCT, que codifica a enzima responsável pela degradação da lactose. Outro exemplo clássico de adaptação local pode ser encontrado na região que contém o gene EGLN1, relacionado à via do fator induzido por hipóxia, que está relacionado com a capacidade de viver em altitudes elevadas,

Os pesquisadores preveem que estudos futuros dos sinais genômicos recém-detectados irão ajudá-los a explicar novos exemplos de adaptação humana, bem como melhorar nosso conhecimento sobre como a introgressão de genomas arcaicos modelou nossos genomas atuais.

Os resultados foram compilados no novo catálogo PopHumanScan. O catálogo foi concebido como um banco de dados coletivo que, pela primeira vez, inclui numerosas anotações estruturais e funcionais nas regiões, bem como a recorrência de sinais de seleção nas diferentes populações analisadas. O PopHumanScan pretende se tornar um repositório central para compartilhar informações, orientar estudos futuros e ajudar a avançar na compreensão de como a seleção modelou nosso genoma como uma resposta às mudanças no ambiente ou estilo de vida das populações humanas.

Jornal Referência: Jesús Murga-Moreno, Marta Coronado-Zamora, Alejandra Bodelón, Antonio Barbadilla, Sònia Casillas. PopHumanScan: the online catalog of human genome adaptationNucleic Acids Research, 2019; 47 (D1): D1080 DOI: 10.1093/nar/gky959

Fonte: Science Daily

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