A maioria das alterações genéticas aleatórias causadas pela evolução são neutras, e algumas são prejudiciais, mas algumas se revelam como alterações positivas.
Essas mutações benéficas são a matéria-prima que pode, com o tempo, ser absorvida pela seleção natural e se espalhar pela população. Aqui, listamos alguns exemplos de mutações benéficas que se sabe que ocorrem em seres humanos.
Mutação benéfica #1: Apolipoproteína AI-Milano
A doença cardíaca é um dos flagelos dos países industrializados. O legado de um passado evolutivo que nos programou para anseiar por gorduras densas em energia uma vez que uma é uma valiosa fonte rara de calorias, e agora é uma fonte de artérias obstruídas. Mas há evidências de que a evolução tem potencial para lidar com isso.
Todos os seres humanos têm um gene para uma proteína chamada Apolipoprotein AI, que é parte do sistema que transporta o colesterol através da corrente sanguínea. Apo-AI é um dos HDLs, já conhecidos por serem benéficos porque removem o colesterol das paredes das artérias. Mas uma pequena comunidade na Itália é conhecida por ter uma versão mutante desta proteína, chamada Apolipoprotein AI-Milana, ou Apo-AIM. Apo-AIM é ainda mais eficaz do que Apo-AI na remoção de placas de colesterol das células e dissolvendo isto no ambiente arterial e, adicionalmente, funciona como um antioxidante, impedindo alguns dos danos da inflamação que normalmente ocorre na arteriosclerose. Pessoas com o gene Apo-AIM têm níveis significativamente mais baixos de risco do que a população em geral para ataque cardíaco e acidente vascular cerebral.
Há também drogas nos canais arteriais com base em uma mutação diferente, em um gene chamado PCSK9, que tem um efeito semelhante. As pessoas com esta mutação têm um risco 88% menor de doença cardíaca.
Mutação benéfica #2: Aumento da Densidade Óssea
Um dos genes que governa a densidade óssea em seres humanos é chamado de low-density lipoprotein receptor-related protein 5, ou LRP5. Mutações que prejudicam a função de LRP5 são conhecidas por causar osteoporose. Mas um tipo diferente de mutação pode amplificar a sua função, causando uma das mutações humanas mais invulgares conhecidos.
Esta mutação foi descoberta pela primeira vez fortuitamente, quando um jovem de uma família do Centro Oeste se envolveu em um grave acidente de carro do qual eles saíram sem nenhum osso quebrado. Os raios-X descobriram que eles, assim como outros membros da mesma família, tinham ossos significativamente mais fortes e densos do que a média. (Um médico que estudou a condição disse: “Nenhuma dessas pessoas, na faixa etária de 3 a 93, tinha tido um osso quebrado”.) Na verdade, eles parecem resistentes não apenas a lesão, mas a idade normal relacionada com a degeneração do esqueleto. Alguns deles têm crescimentos ósseos benignos no teto de suas bocas, mas além disso, a condição não tem efeitos colaterais – embora, como o artigo observa, torna-se mais difícil de flutuar. Tal como acontece com Apo-AIM, algumas empresas farmacêuticas estão pesquisando como usar isso como a base para uma terapia que poderia ajudar as pessoas com osteoporose e outras doenças esqueléticas.
Mutação benéfica #3: Resistência à Malária
O exemplo clássico de mudança evolutiva nos seres humanos é a mutação de hemoglobina chamada HbS que faz com que os glóbulos vermelhos assumam uma forma curvada, semelhante a foice. Com uma cópia, confere resistência à malária, mas com duas cópias, causa a doença da anemia falciforme. Não se trata dessa mutação.
Conforme relatado em 2001 (ver também), pesquisadores italianos estudam a população do país Africano do Burkina Faso e encontraram um efeito protetor associado a uma variante diferente da hemoglobina, chamado HbC. Pessoas com apenas uma cópia deste gene são 29% menos propensas a contrair a malária, enquanto as pessoas com duas cópias beneficiam de uma redução de 93% no risco. E essa variante genética causa, na pior das hipóteses, uma anemia leve, nada tão debilitante quanto a doença falciforme.
Benéfica mutação # 4: Visão Tetracromática
A maioria dos mamíferos têm uma visão deficiente da cor, porque eles têm apenas dois tipos de cones – as células da retina que discriminam as diferentes cores da luz. Os seres humanos, como outros primatas, têm três tipos, o legado de um passado onde boa visão de cor para encontrar frutos maduros, brilhantemente coloridos foi uma vantagem de sobrevivência.
O gene de um tipo de cone, que responde mais fortemente ao azul, é encontrado no cromossomo 7. Os outros dois tipos, que são sensíveis ao vermelho e verde, estão ambos no cromossomo X. Uma vez que os homens têm apenas um X, uma mutação que desativa o gene vermelho ou o gene verde produzirá o daltonismo vermelho-verde, enquanto as mulheres têm uma cópia de backup. Isso explica que esta é uma condição quase exclusivamente masculina.
Mas aqui está uma pergunta: O que acontece se uma mutação para o gene vermelho ou verde, em vez de desabilitá-lo, muda o intervalo de cores para o qual ele responde? (Os genes vermelhos e verdes surgiram desta maneira, a partir da duplicação e divergência de um único gene de cone ancestral).
Para um homem, isso não faria diferença real. Ele ainda teria três receptores de cor, apenas um conjunto diferente do que o resto de nós. Mas se isso acontecesse com um dos genes de uma mulher, ela teria o azul, o vermelho e o verde em um cromossomo X, e um quarto gene mutado no outro X… o que significa que ela teria quatro receptores de cores diferentes. Ela seria, como pássaros e tartarugas, um “tetracromato” natural, teoricamente capaz de discriminar matizes de cor que o resto de nós não pode distinguir. (Isso significa que ela veria novas cores que o resto de nós nunca poderia experimentar? Essa é uma pergunta em aberto).
E temos provas de que isso só aconteceu em raras ocasiões. Em um estudo de discriminação de cor, pelo menos uma mulher mostrou exatamente os resultados que esperaríamos de um verdadeiro tetracromato.
Fonte: Big Think
netnature.wordpress.com 
Muito interessante!